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预防遗传性疾病与先天畸形

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核心提示:预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子,这是父母的责任,也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。

  了解遗传性疾病

  了解一些常见的遗传性疾病,对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下,常见的遗传性疾病都有哪些?

  常见的染色体病

  因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有:

  克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000~2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%~90%为47,XXY,约10%~15%为嵌合型,常见有46,XY/47,XXY、46,XY/48琗XXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。临床表现:以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现,睾丸大小正常,仅6%病例有尿道下裂、隐睾,但到青春期后睾丸小而硬,体积为正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化,无精子生成,间质细胞呈簇状。身材高于同胞,可达180cm以上,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,皮下脂肪多,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生,血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗,以改善第二性征。

  特纳综合征。又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现:以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重,新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。

  多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超过180cm,偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

  X三体综合征。又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的倾向。

  X染色体结构异常。核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型,但性腺功能正常。Xp整个缺失,则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X,i(Xq)〕的临床表现与此类似,因为也缺失了整个短臂。2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发性闭经,不育,而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大,包括长臂近端者,除有性腺发育不全外,一些患者还有其他体征。

(责任编辑:任子宇)

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