在临床进行基因多态性研究工作中应注意的主要问题有:候选基因的选择要有明确的病理生理学基础;候选基因多态性对其所编码的蛋白质具有功能影响;不同基因型的分布与相应临床表型之间有一定的联系;对于多基因病,应根据疾病病理生理学改变,选择多个候选基因客观地从不同的侧面进行分析,做到逐一剖解,整体分析,既搞清某一基因多态性的作用,也要对不同候选基因之间的相互作用整体影响进行分析;研究的样本要足够大,具有充分的代表性,符合遗传学研究中的统计要求;当临床病例调查从发生频率及功能研究上均能确定某一候选基因多态性与疾病的表型预后及疗效有肯定的联系后,应进行复核验证。
基因多态性研究为揭示冠心病临床表型多样化产生的实质和冠心病个体化的临床治疗打下了基础。由于冠心病的候选基因众多,通过每一候选基因研究,特别是研究候选基因之间、基因多态性与环境之间的相互作用来剖解其发病机制,是未来临床研究中的一个重要方向。从临床观察出发,把握基因多态性研究与临床应用的结合点和正确的研究策略将使冠心病的诊断、治疗和预防提高到一个新的水平。
(实习编辑:吴伟棋)