染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条)，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，以X和Y命名。性染色体异常是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现亦不尽相同，但共同特征是影响精子的发育，造成少精症或无精症，使患者丧失生殖能力。
克兰费尔特综合征名称很多，如原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全症等。本综合征为原发性睾丸功能低下症中最常见的，系由性染色体失常引起的，以睾丸曲精小管发育不良及间质细胞功能减退为主的综合征。Klinefelter等于1942年首先报道一组男性病人，其主要临床表现为乳房女性化，两侧睾丸小呈类阉体型，尿内促性腺激素高，称为克兰费尔特综合征。1956年Ptunkett等根据x染色质试验的结果把这类病例分成阳性和阴性两大类。1959年Jacobs等发现克兰费尔特综合征患者比正常男性多了一条x染色体，证实这是一种性染色体畸变疾患，以后又继续报告了克兰费尔特综合征嵌合体及其他类型。
（实习编辑：陈晓双）
