染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条)，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，以X和Y命名。性染色体异常是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现亦不尽相同，但共同特征是影响精子的发育，造成少精症或无精症，使患者丧失生殖能力。
本病为染色体异常，核型多一条x染色体，是由于卵细胞和精子在减数分裂过程中x染色体的不分离所致，也可由于受精卵有丝分裂时发生染色体不分离所致。Race等利用x连锁基因、xY血型加以分析发现约40%的额外x染色体来自父亲，而且多是在减数分裂工期出现不分离;60%来自母亲，其中50%的不分离发生在减数分裂I期，10%发生在Ⅱ期;最常见的染色体核型为47XXY，某些病例为嵌合体46XY/47XXY、46XY/48XXXY、46XX/47XXY。有的患者有两个以上的x染色体，x愈多，症状愈严重，称为Klinefelter变异型，核型可为48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY，即使多达4条x染色体，Y染色体仍决定男性表型。
（实习编辑：陈晓双）
