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透视粘多糖病

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核心提示:粘多糖病是一种遗传性代谢紊乱病,系一类溶酶体贮积病。

  本病可按遗传的方式,粘多糖的种类,缺陷的酶,临床和X线照片的不同表现,分为六型(有的分为八型,包括少见的Ⅶ型、Ⅷ型)。临床以Ⅰ、Ⅳ型较为常见。但按遗传方式除Ⅱ型为伴性遗传外,余均为常染色体隐性遗传。国外除Ⅴ型不能进行产前诊断外,其余型别均可作产前诊断。

  1.粘多糖型

  粘多糖Ⅰ型(H)又称承雷病、胡勒氏综合症,为粘多糖病中最常见的型别。由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致。

  1)诊断要点:

  (1)临床表现:

  初生头几个月外貌尚正常,多在1岁以后症状逐渐明显。

  ①头面部奇特:头大,有脑积水,头颅呈舟状。前额低,眼距宽,角膜云翳,视网膜退化,渐致视力障碍。鞍鼻,鼻孔大,鼻尖宽,多有慢性鼻炎,腺样体增大,致鼻咽部窄及张口呼吸。嘴唇外翻,张口,舌肥厚。牙小而分散,耳位低。

  ②颅骨矢状缝提早封闭,前额部可触及隆起。

  ③听觉常障碍,电测定有神经性耳聋。

  ④颈短、胸腔偏平、肋缘外翻。

  ⑤肝脾大、腹膨隆、常伴发脐疝或腹股沟疝,腰背部有后突畸形。

  ⑥关节屈曲弯缩,手宽而短,膝外翻,足趾外翻,智力迟钝,语言也落后。

  2)实验室检查

  ①外周血或骨髓白细胞查粘多糖颗粒:用瑞忒氏或吉姆萨氏染色时,可在分叶粒细胞和淋巴细胞中检查到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒,往往成丛存在,有时可含有空泡。此种颗粒被称为Reilly氏颗粒,后经组织化学证实为粘多糖。

  ②尿粘多糖定性试验:收集晨尿,用吸液管将尿液0.1ml,一滴一滴地滴于滤纸上,使成6cm左右园斑(每滴一次尿后即用吹风机吹干)。将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液中染色45秒钟,取出凉干,将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸10m1加蒸馏水90m1)浸泡4分钟,若不洁可再脱一次,空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑外呈紫蓝色环状或点状为阳性。正常人尿班无色为阴性(参阅诸福棠、吴瑞萍、胡亚美主编实用儿科学[下册>、4版、北京1985.P.1225)。

  ②血清酶测定:有条件可测定艾杜糖醛酸酶。

  3)x线检查:本型病人骨的生长发育障碍较严重,具特异性改变为肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,形如“飘带”状。脊柱局限性后突,成角畸形多见于胸、腰椎交界处,畸性以第1,2腰椎最重。长骨骨干变化有其特征,上肢尤甚。骨干粗而短,两端逐渐变尖,骨皮质变薄。骸骨、骸骨亦有变化。

  4)遗传咨询要点:

  粘多糖病。Ⅰ、Ⅳ型均为常染色体隐性遗传,其父母外表正常,但均为致病基因携带者,后代中,每胎有25%机会发病,因再发风险率高,国内现尚不能对胎儿测定所缺陷的酶。因此如其母已生过一例患儿,不允许再孕。

  (二)粘多糖Ⅱ型

  1.ⅡA型(重型)、ⅡB型(轻型)

  系由于缺乏艾杜醛酸硫酸酯酶,小便大量排泄硫酸皮肤素(DS)及硫酸乙酰肝素(HS)为其特点。

  1)诊断要点

  (1)临床表现与I(H)型相比,较H型轻,ⅡA(重型)无角膜混浊和腰椎后凸,一般15岁前死亡。

  (2)实验室检查:与H型同。

  (3)骨路X线表现与I(H)型相似,但较轻。

  2)遗传咨询要点:

  本病轻、重型均为伴性遗传疾病,母亲携带致病基因,患者只限于男性,家属要求再孕,可允许再孕,但孕后必须做胎儿性别鉴定;保留女胎,男胎流掉。如患儿父母均有同病则不允许其母再孕。待将来能对胎儿测定缺陷的酶后即可保留健康胎儿。

  (三)粘多糖Ⅳ型又称摩固欧综合症

  A型缺乏半乳糖苦6硫酸酯酶(Galactose一6梥uphatesulphatase)。B型缺乏β半乳糖苷酶(β桮alactosidase)。发病与近亲婚配有关,本型有严重典型骨变化,但少见。

  1.诊断要点:

  1)临床表现:

  ①生后正常,第12?8个月走路始发现异常.4岁左右体征明显,胸腰段后突,膝外翻,足外翻,躯干矮小。

  ②站立时缩颈,向前探身,髋膝屈曲如爬行状。

  ②眼距宽,有鞍鼻。

  ①胸前后径增大,脊柱后弯困难。

  ③腹部膨隆,但肝脾不大。

  ⑧干骺端活动受限,手足短,手指宽,步态摇摆。

  ⑦肌力弱,智力正常,本症很少死亡。

  2)实验室检查①尿中出现硫酸角质素有助诊断(方法同I(H)型);②血清酶测定有条件可作。

  3)骨路X线检查:X线与I(H)型大致相同,二者的区别是本型脊柱骨发育不良,典型改变多发生下段胸椎及上段腰椎。

  4)遗传咨询要点:本病为常染体隐性遗传,咨询要点与1(H)型同。

(实习编辑:陈晓双)

常见症状:角膜混浊 驼背

并发症状:耳聋 动脉硬化

相关检查:尿液粘多糖检测 遗传筛查

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