Maffucci综合征一例报告

　　患者男，25岁。20年前出现无诱因右手示指～小指渐进性增粗变形及右小腿、足内侧散在黄豆粒大小的暗紫色肿块，无特殊不适。随年龄增长，右下肢发育不良并短缩。近两年来右手指增粗变形加重，无发热及疼痛。检查：右手示指～小指呈不规则增粗、质硬、无压痛，指间关节活动度0,右下肢较对侧明显短缩，小腿及足部有散在芸豆粒大的略呈暗紫色、质软无压痛的肿物，足内侧有约8cm×6cm×2.5cm不规则、菜花状、质软、海绵样肿块，右下肢较左侧短30cm(图1,2)。血沉、碱性磷酸酶正常。X线片示右手食指～小指骨皮质菲薄，呈膨胀扩张样、半透明及小囊状，其中有较密集钙化斑点，关节间隙不清。右股骨及胫、腓骨短粗，上、下关节端膨胀扩张，骨密度降低，骨纹理紊乱，有散在钙化斑，部分呈囊状。足诸骨均类似上述改变(图3，4)。手术行右2～5掌指及右大腿中段截除。解剖数个病灶，见骨壳菲薄，其内的软组织为灰白色、质脆及半透明状。有的部位如胶冻状，并有大小不等的空腔，内含粘液。皮肤的肿物为扩张成团的静脉血管。病理检查报告为内生软骨瘤及海绵状血管瘤(图5,6)。

　　图1　右示指～小指呈不规则增粗畸形图

　　图2　右下肢短缩，小腿及足部海绵状血管瘤

　　图3　右2～5掌骨、指骨及皮质骨膨胀菲薄、低密度及钙化斑

　　图4　下肢骨端皮质骨膨胀菲薄、低密度及钙化斑，足部见静脉石影

　　图5　内生软骨瘤，软骨细胞疏松散漫，多呈梭形，软骨基质中可见钙化HE×400

　　图6　海绵状血管瘤，增生毛细血管、扩张血窦，其内充满红细胞HE×100

　　Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。由Maffucci于1881年首先报道而得名。该病是一种先天性而非遗传性疾病，属软骨及脉管肿瘤。脉管病变可发生在皮肤或内脏[1]。病因不明，与胚胎时期原为软骨，后经软骨内骨化形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。血管瘤大多为海绵状血管瘤，亦有为淋巴管瘤及血管错构瘤，但少见。常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。一般5岁左右发病，男女之比约6∶1。病史漫长，多无症状。由于肿瘤的存在，可严重地影响肢体功能。骨骼的病变常与血管瘤无直接联系。Ollier病的恶变率可达50%[2]。Maffucci综合征极易造成骨内及骨外的恶性、致命性损害，而且可以在同一患者身上有数处恶变。血管瘤亦可恶变。有文献报告该病出现骨骼或非骨骼系统的潜在恶性病损率近100%[3]，而且患者多死于非骨骼系统的恶性肿瘤。如短时期内瘤体增大及疼痛，应及时活检。对某些畸形可手术矫形，若畸形影响功能或有恶变则应截除相应肢体。

（实习编辑：钟少玲）

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