骨硬化病(osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)Albers-Sahonberg病，或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。也有叫白恶骨或粉笔骨(chalk bone)。是一种少见的全身性骨骼硬化，骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。
患者可以无症状。有些病人身材矫小，发育延迟，容易发生骨折，且愈合缓慢。但不发生畸形连接，这与成骨不全症不同。颅骨硬化，致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。
X线表现 特征为骨骼浓厚緻密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦緻密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。
（实习编辑：钟少玲）
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