先天性桡骨缺如也称club hand。由Petit1733年首次报告,畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分之一。大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍,男女之比为1:5:1。
(1)超声检查:
先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端,支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形,造成前臂缩短,尺骨向桡骨弯曲,腕关节和手桡偏变形。有学者称其为“畸形手”。超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
(2)X线检查:
临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片,可发现患侧桡骨缺如,同时会合并其它骨畸形,如尺骨粗短,或掌骨及指骨缺如等畸形,此时手向桡侧偏斜, 与尺骨干形成垂直状。
本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别:
②心血管- 肢体综合征,为常染色体显性遗传性疾病。
(实习编辑:陈晓双)
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