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世界罕见病日 罕见病类型你知多少

2012-02-24 15:52:0039健康网
核心提示:2月29日是国际罕见病日,国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。以下为几种比较典型的罕见病类型——

 

    •尼曼匹克病

  他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。

  尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,其发病率约1/25000,目前至有四种类型,症状主要为肝脾肿大,亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法,以对症治疗为主,低脂低胆固醇饮食,加强营养。其中对症治疗中,C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物,营养神经药物,进行排痰超声雾化,轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少,国际尚无对症药物,并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

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