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世界罕见病日 罕见病类型你知多少

2012-02-24 15:52:0039健康网
核心提示:2月29日是国际罕见病日,国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。以下为几种比较典型的罕见病类型——

  •企鹅家族——遗传性共济失调

  他们走路摇晃步态像企鹅,被人们亲切地称作企鹅家族

  遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病,俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致,尚没有根治的方法,属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为:走路摇晃,言语不清,饮水呛咳,视物成双,直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间,一旦发病,犹如刹车失灵的汽车,在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众,60%生活在农村,40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会,终日面对孤独,无助无奈无望地走向生命的终点。

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