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什么是罕见病?

2012-02-24 16:38:00中国罕见疾病网

  什么是罕见病?

  罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为"孤病(orphan diseases)",治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药(orphan drug)"。

  关于罕见病的一组数据:

  国际确认的罕见病有6000至7000种。

  约80%的罕见病为遗传性疾病。

  约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

  约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

  目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

  据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

  各国/地区罕见病定义:

  美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人,或患病率低于1/1500的疾病或病变。

  日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人,或患病率低于1/2500的疾病。

  欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000,需要特殊手段干预的疾病。

  韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。

  台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。

  目前中国尚无罕见病官方定义。

(责任编辑:文慧)

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