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钟南山院士呼吁:应关注“罕见病”的研究与诊治

2012-02-27家庭医生在线
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核心提示:钟南山院士在接受家庭医生在线专访时为了全世界,更为了中国的罕见病患者呼吁:平等对待罕见病患者,给予他们更多关注,不但是和谐社会的重要标志,而且具有重要的社会意义和学术价值。

  “罕见病”,顾名思义就是指患病率很低、很少见的疾病。这些疾病因为罕见,所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系,使得它们成了缺乏关注的“孤儿”,但是,它们却一样威胁生命,甚至从出生那一刻起。国际罕见病日(2月29日)前夕,钟南山院士在接受家庭医生在线专访时为了全世界,更为了中国的罕见病患者呼吁:平等对待罕见病患者,给予他们更多关注,不但是和谐社会的重要标志,而且具有重要的社会意义和学术价值。

  钟南山院士在接受专访

  罕见病患者是弱势中的弱势

  按照世界卫生组织对罕见病的界定(患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变),我国目前有1000-1500万的罕见病患者,这些病人不但忍受疾病折磨,还要面对各种压力:无药医治的困境、没钱可治的无奈、社会保障的缺失以及周围人的歧视。钟院士称他们为“弱势中的弱势”,“对他们的忽视就是和谐社会中的不和谐体现”。

  约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,所以很多罕见病患者正是那些本来就需要我们呵护的孩子;还有如LAM(淋巴管平滑肌增生)这样的疾病多发于青壮年的女性,也正是家庭及社会的中流砥柱。罕见病对这些特定人群的伤害是极大的,不但造成明显的生理缺陷,心理上也会因为被歧视而受到伤害。钟院士指出罕见病没有任何传染性,因为独特的形而受到歧视是我们道德层面所不应该的,我们不能因为他们是少数就视作“异类”、拒绝接受他们,罕见病患者需要社会更多的认识、理解和关怀。

  由于罕见病群体较小,相关研究也少,很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物, “无利可图”导致药厂和医疗机构没有开发治疗方法和药物的经济动力;即使研制出对症药品,由于患者市场较小,其价格也是高得惊人,绝非患者所能承受。所以无药治、没钱医是国的罕见病患者面临的最大难题。钟院士希望通过家庭医生在线呼吁平等地对待他们,不但指不歧视他们,还应该让他们享有常见疾病一样的待遇,尤其是政府对企业研发孤儿药方面的政策支持和对罕见病患者的医保政策。

  关注罕见病研究意义重大

  美国1983年通过了《孤儿药品法案》,对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上予以了保证。也许有人会不理解美国在这些方面所采取的积极措施,认为这种投入回报太少,其实不然。钟院士指出,对罕见病的研究意义不局限于罕见病的治疗,而是有着更高层次、更深远的意义,医学研究极有价值。

  钟院士解释罕见病多数是单一的基因缺陷,而研究它其实是把复杂的问题简单化,知道了罕见病的基因缺陷在哪里、如何矫正,这对研究其他疾病极有帮助。这就好比对SARS(非典型性肺炎)的研究,它很明确是由一种冠状病毒引起的,它产生的典型肺部纤维化症状跟流感引起的纤维化是一致的,但是它更单一,所以把SARS研究清楚对普通流感的治疗有极大的帮助。罕见病就是这样把条件简单化了,研究它更容易发现规律,发现共性,对其他疾病的研究也极具学术意义。

  钟院士还对家庭医生在线记者指出,对一种药的研发可能会有多种用途,比如现在证实用于治疗器官移植排斥反应的雷帕霉素对治疗淋巴管平滑肌增生也有作用,又比如阿司匹林本来是治疗感冒发烧的,现在最主要的是用于治疗冠心病高血压等等。所以罕见病药物研究的意义也并不局限于治疗这些罕见病,很有可能会找到解决常见病的捷径。

  主张建立中华医学会罕见病学分会

  “鱼鳞症”小男孩找不到接收学校读书,“月亮姐妹”只在天黑才敢出门活动,有医生担心高风险拒绝为“瓷娃娃”患者手术……其实这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此避而远之。还有那个“大多数人都可能得的常见病还没人救呢,罕见的就先等等”的言论更是让他们伤心,甚至成了剥夺他们争取权利的“正义”之声。

  长期以来在就医、就学、就业、就养等方面他们面临重重困难,绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。虽然少数罕见病有专门的慈善基金,但对于庞大的治疗费用仍然是杯水车薪。

  钟院士介绍目前国内有一些俱乐部形式的联盟组织,在这里病友之间相互鼓励,也有医生参与其中,像淋巴管平滑肌增生的患者俱乐部。但是并没有建立官方组织或者专业的学术组织,更没有相关的立法和针对性的政策支持。钟院士对家庭医生在线记者说:我主张建立中华医学会罕见病学分会,对它的学术研究和提高会更有帮助。目前在全国只有上海设立了上海市医学会罕见病专科分会,钟院士表示他愿意做一些协调的工作帮助广东也设立罕见病学专科分会。

(责任编辑:王慧明)

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