白塞病是（BD）是一种血管炎，特征表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎三联征。可累及皮肤、黏膜、关节、眼睛、动脉、静脉、神经系统和消化系统。BD多见于地中海沿岸，中东和亚洲地区，所以也被称为“丝绸之路病”。
病因尚不清楚，HLA-B*51是关键因素
虽然BD的发病机理仍未明确，但新的研究表明，BD的炎症反应是由遗传易感个体的先天和适应性免疫反应稳态障碍引起的。由此，外周血和炎症部位的T淋巴细胞活化随之而来。HLA-B*51仍然是关键的遗传易感性因素。感染性细菌因子可通过与细菌热休克蛋白相关的T细胞异常反应引发疾病，其次通过交叉反应引发与人热休克蛋白相关的自身反应性T细胞增殖。
因其发病原因多样，异质性较高，不同性别和年龄的BD患者，症状和受累器官存在差异，因此，临床诊治存在挑战。
2月24日发布的《法国建议：白塞病的管理》对BD提出了管理建议。该建议根据BD的临床表现、治疗及注意事项形成了30条相关建议，为BD的临床诊治提供了重要指导。
30条建议要牢记！
1.BD的诊断是临床的。小儿和家族型可能是综合征（遗传原因）。
2.HLA-B*51并不能证实或使BD的诊断无效。
3.病情活动的年轻男子更易发生严重的并发症，需要警惕和密切监测。
4.当患者反复出现口腔溃疡时（3次/年），医生必须重视。虽然它不算严重的器官受累（眼、神经和心血管），但医生必须系统地了解有关情况。
5.口腔-生殖器溃疡必须区别于其他原因的生殖器溃疡，必须由医生、皮肤科医生或妇科医生进行鉴别。
6.口腔-肛周溃疡是罕见的，必须排除炎症性肠病（IBD）。
7.BD关节受累特点是少关节性且无破坏性。易累及大关节，较少影响脊柱关节。中轴损伤可能提示脊椎关节病。
8.眼部受累是潜在的严重表现，需要系统地排查。BD可发生葡萄膜炎，但未出现过肉芽肿性葡萄膜炎。
9.BD出现后葡萄膜炎时，需系统性应用皮质类固醇和免疫抑制剂治疗，严重的病例（视力下降、血管闭塞和/或黄斑水肿），需使用皮质类固醇和肿瘤坏死因子-α抑制剂。干扰素-α也是一种替代治疗药物。
10.BD患者出现不明原因的发热或生物炎症时，必须考虑复杂/严重的器官可能受累，如心血管。
11.如果BD在病程中出现发热性头痛，必须行血管扫描或血管磁共振成像排除脑血栓性静脉炎，且完善脑脊液检查以排除脑膜炎；神经系统实质受累通常与无菌性脑膜炎相似。
12.脑血栓性静脉炎可能提示为颅内高压。持续性、被忽视的颅内高压可导致视萎缩和失明。
13.在脑实质损伤的情况下，大脑病变优先位于脑干、中央基底节和内囊-丘脑。
14.在出现脑膜炎时，必须仔细寻找感染原因（李斯特菌病、肺结核)，排除感染因素后，才考虑脑膜炎是由BD引起的。
15.血管受累可能是多处并伴有静脉和动脉病变，一般为大、中型血管。
16.浅静脉血栓形成往往先于深静脉血栓形成。
17.BD的静脉血栓属于炎症型。所以可以系统地使用皮质类固醇和免疫抑制剂（硫唑嘌呤，环磷酰胺）或免疫调节剂抗炎治疗。使用抗凝剂是有争议的，但成人急性期和无出血风险时可考虑使用，尤其是患者出现动脉瘤相关症状时，应积极考虑使用抗凝剂。
18.静脉血栓发生在儿童和青年时，要考虑其他原因引起的血栓形成。
19.严重的器官损伤（眼部、消化、神经、心血管和肺部）需要专科会诊。
20.BD管理需要多学科合作。
21.眼部和神经损伤是BD后遗症和残疾的主要原因。
22.严重的血管表现（肺动脉瘤和主动脉瘤以及布加氏综合征）可危及生命。
23.由于BD的激素依赖特点和复发风险，使用最小有效剂量的激素是一个重要的目标。
24.当患者BD病情难以控制时，必须先评估患者的治疗依从性。
25.秋水仙碱是治疗黏膜、皮肤和关节表现的一线药物。
26.秋水仙碱（1-2mg/天）持续使用至少3-6个月后仍无效，才能判断其无效。
27.秋水仙碱的剂量必须与肝肾功能相适应。处方时应预防药物相互作用，并禁与西柚同服。
28.当BD的严重症状（眼科、消化系统、神经系统、心血管和肺损伤）至少缓解2年后，才可以考虑减少（或停止）免疫抑制剂或免疫调节治疗（特殊情况除外）。任何停止治疗的行为都需要医生的建议，勿自行停药。
29.BD是一种慢性疾病，需患者进行定期和长期随访。
30.对于青少年患者，需要从儿科过渡到成人医学，并关注患者的适应情况。
小结
目前BD的诊断和治疗现状仍不令人满意，迄今仍然面临着诸多困惑和挑战。对于临床表现不典型或评估指标以外表现的患者，诊断仍很棘手。上述30条建议包括了在BD诊疗时可能会出现的一些问题，并给出了指导建议，为临床医生提供新的思路和帮助，希望可以更好地帮助患者。
参考文献：
[1]Kone?Paut et al.French recommendations for the management of Beh?et’s disease.Orphanet J Rare Dis 2021， 16(Suppl 1)：352.https：//doi.org/10.1186/s13023?020?01620?4
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