名医治病救人立功立德，

《仁心》栏目为当代名医立言。

本文是39健康《仁心》栏目组对

中山大学孙逸仙纪念医院儿科副主任

梁立阳的深度访谈。

早上八点不到，小儿内分泌专科门诊已经聚集了不少就诊的患儿及家长。诊室里，梁立阳教授耐心地询问每一位孩子的病情及症状。6岁的亮亮，身高比同龄人矮一截，检查显示其身高降到了同龄孩子第三水平以下。

“孩子是生长激素缺乏引起得矮小症，急不来，要打生长激素，家里营养也跟上……”温和的梁立阳，是治愈家长焦虑的一剂良药，在她这里终于找到了答案，为今后的治疗理清了思路。

亮亮母子刚出诊室，进来一位抱着孩子的妈妈，喘着大气将厚厚一沓病历递到了梁立阳面前。梁立阳立即打起十二分精神，直觉提醒她“这可能是个棘手的疑难病号。”

两岁多的思思，突然体重增加过速，三个月差不多重了9斤，还出现反复发烧，体温经常在38.3℃-39.1℃徘徊，并且出汗多，心动过速，白天嗜睡，晚上精神亢奋，随着病情进展，性情大变，易激惹……从2岁起病到现在4岁了，已经在多家医院辗转了两年，家长真的是走投无路了，把梁立阳视为最后一线希望。

病人的信任，让梁立阳感受上肩膀沉甸甸的责任。从医20余年，她一手创建了儿科内分泌及遗传代谢专科，很多家长都是几经周转找到她才查出孩子的病因。尤其在陌生复杂的罕见病领域，她带领团队创下多次国内首例的确诊纪录。

1

“女掌门”的看病绝活——“查颜阅色”

大约一半的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，但临床诊断困难。根据《中国罕见病调研报告》显示：罕见病患者人均需花费5.3年、误诊2～3次才能确诊。

“越是罕见病，认识它的医生越少，多数罕见病其实很有特点。”梁立阳多年来细心观察各种罕见病孩子的面容特点，练就了一双如同“刷脸机”般的“火眼金睛”，这是她的看病绝活。

“哪有什么绝招，不过是见得多罢了，”谦逊的梁立阳微笑否认。在她看来，罕见病的学习没有捷径，唯有积累，“这些病你很可能一辈子只碰上一两例，所以要用心总结，在共性中找个性、个性中找共性。多看多总结，这是跟我的老师学来的。”

因喜欢儿科所以选择，梁立阳1995年全国首届临床医学七年制毕业来到孙逸仙医院，相继遇见了人生中的三位贵人——当时的儿科主任李文益教授，内分泌科程桦教授，以及全国知名的儿科内分遗传代谢病专家杜敏联教授。

“一次偶然的机会，我加入了由程桦教授牵头的广州市儿童1型糖尿病发病率调查项目，第一次接触到内分泌遗传代谢专业，看见了1型糖尿病患者的罕见人生。”梁立阳感慨说，当时广州儿童1型糖尿病的发病率仅为十万分之0.49 ，是名副其实的罕见病，而且不同于成人常见的2型糖尿病，口服二甲双胍等药物就能控制，孩子一旦确诊1型糖尿病，则意味着一辈子要注射胰岛素。

“患病的孩子在学校趁吃饭间隙，偷偷躲到厕所去打胰岛素，四下张望生怕被人发现，”1型糖尿病儿童接受治疗的困难，家庭承受的巨大压力，刺激了梁立阳的悲悯之心，她因此萌生了往儿童内分泌专业扎根的想法。

◎ 梁立阳在病房走廊逗小朋友笑，她说当初因为喜欢孩子，所以选择了儿科。

“不合适，你是儿科医生，而我是成人内分泌专业，建议你去考个儿童内分泌方向的博士。”一向治学严谨的程桦，虽然回绝了眼前这位年轻人的请求，但转身给她推荐了一位真正专业对口的好导师——中山大学附属第一医院的杜敏联教授。

“一周两次在中山一院跟诊，杜教授帮我打开了一片新的天地。各种原因的生长迟缓、性早熟、性发育迟缓，还有各种罕见病……儿童内分泌疾病简直太复杂了，当年儿童内分泌遗传代谢病相关书籍非常有限，杜教授就像师傅带徒弟一样手把手教我，严谨认真却不拘束，我随身带个小本子记录。”梁立阳像个好奇的孩子，越学越带劲，原来，糖原累积病患儿肝大脾不大，粘多糖病患儿有些地方会特别丑陋……

科主任李文益教授爱才惜才，不拘一格，不仅支持梁立阳去外院“偷师学习”，还鼓动刚升小主治的梁立阳，在本院开设儿科的内分泌专科。在这样宽松的环境下，她可以放松大胆地全身心投入到医学知识的学习中，认真看好每一个病人。

现在门诊的几个柜子满满当当存放的都是罕见病患者的珍贵资料。这些来诊的病人，病历资料一大叠就像一本小说，梁立阳必定要认认真真、一丝不苟地诊治，跟当年的杜敏联教授一样，下午的门诊经常看到晚上八九点才结束。

◎ 病区的布置温馨有童趣。

不久前，病房收治了一位全面发育迟缓合并癫痫患儿——眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻，梁立阳一眼就看出孩子患有“歌舞伎脸谱综合征”。

“查颜阅色”也会有被难住的时候。将复杂的信息归类后，一项一项地给小思思做检查，反复查阅国外的文献报道，梁立阳研究了大半个月，怀疑是一种叫做ROHHAD综合征的罕见病，但不能完全确定，“必须联系国际会诊了。”

◎ 针对小思思是否ROHHAD综合征，中美专家进行国际远程会诊。/ 医院供图

好不容易与美国芝加哥Ann&Robert H.Lurie 儿童医院小儿自主神经医学中心主任Debra E.Weese-Mayer教授联系上，双方一个半小时探讨论证，最终确诊小思思就是ROHHAD综合征，为国内发现的第一例，全球有记录可检索的病例仅百余例。

2

罕见病治疗就像“开盲盒”，她不放弃一线希望

面对罕见病患者，医生的成就感常常止步于诊断环节，随后无数个时刻经历着“无力感”，如果不是发自内心的喜欢，无论如何是坚持不下去的。

梁立阳自称是乐观主义者，对病人感同身受，是为医者的基本要求，医生更需要的是不抛弃不放弃的精神。“竭尽所能，治疗上暂时没有突破，我会想办法从其他地方寻找医生存在的意义。”

1型糖尿病到现在为止，病人唯有打胰岛素一条出路，但梁立阳从未放弃探索新方法，尝试做脐带血回输的探索性治疗，连续9年坚持做儿童糖尿病夏令营，刻意将相同病的患儿安排在同一个病房，只为让家长们能抱团取暖，过得更好。

◎ 梁立阳在查房，这位小男孩患了1型糖尿病，终身离不开胰岛素。

小思思确诊ROHHAD综合征没有特效药，她心里一直惦记着。当苦思冥想研究出一种新方法时，她兴奋地给思思妈妈打去电话，那时候距离疫情刚过去三天。

“孩子突发急症，走了……谢谢你们还想着我！”电话那头的消息，让梁立阳的心猛地一沉，罕见病患儿就像脆弱的花朵。还有更多的患儿被卡在用药、治疗的难关中，挣扎在生死线上。

6岁女童小羽算是比较幸运的，出生不久确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：21羟化酶缺乏症（失盐型），靠使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗就可以控制，一直还能够正常上学。

虽说有药可治，但小羽终身吃的两种特殊药（氟氢可的松和氢化的可松），面临“国外有药，国内无药”困境。

“氟氢可的松国内至今无药，氢化可的松在国内只有一种，叫做醋酸可的松，20毫克一粒，但小婴儿只需1毫克，怎么办？我们教家长把一粒药磨成粉，分成20等份，取一份，刚想喂到嘴里，谁知打一个喷嚏就没了……”梁立阳为此向相关部门奔走疾呼，肾上腺皮质增生症称得上是罕见病当中的常见病，光在孙逸仙医院长期随访的就有200多个孩子。

◎ 除了矮小、性早熟等普通常见病外，梁立阳带领团队挑战疑难罕见病。

罕见病是一辈子的，无论是否有药医，家长都背负着沉重的心理负担。“怎样瞒过老师，我不想让学校知道？”个中缘由，家长不愿多讲，梁立阳一转念就想明白了，但要瞒住谈何容易，而且要冒很大的风险，万一孩子在学校出点状况怎么办？

“1型糖尿病有低血糖的风险，发作可引发惊厥甚至死亡；肾上腺皮质增生症，女孩会出现男性化，男孩会出现性早熟，家长绞尽脑汁看守孩子的‘秘密’，不能按时吃药，肯定影响疗效。”梁立阳感到痛心不已，罕见病不只是医学问题，更是亟待解决的社会问题。

于是她躬耕科普，不断通过媒体进行呼吁……努力没有白费，近几年社会对罕见病群体的偏见悄然改变。

对罕见病患儿家庭来说，生活就像“打怪”，打完一个可能还有下一个。小羽出生后闯过“生死关”，2岁手术恢复“女儿身”，一直规律治疗随访，各项指标控制良好，身高增长却越来越缓慢，年生长速度不足5厘米，这引起了梁立阳的警觉。果然进一步检查发现了颅咽管瘤的存在，又一种罕见病。

梁立阳马上组建了包括儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科、放射科、肿瘤放疗专科、神经外科、分子诊断中心及护理团队在内的多学科团队。“对罕见病患者而言，多学科的联合诊治对于疾病的康复至关重要。”梁立阳强调。

◎ MDT团队开展多学科会诊，为小羽制定治疗方案。/ 医院供图

手术是颅咽管瘤的治疗首选，对于不能手术的，还可以采取放疗，但无论哪种方法，下丘脑-垂体结构都必遭破坏。小羽在手术后出现了尿崩症、甲状腺功能减退，梁立阳逐一给予口服药物治疗帮助纠正。若术后一年肿瘤无复发，就可以进行生长激素治疗。

“颅咽管瘤并非做完手术就没事了，后期孩子的生长发育要管理”，梁立阳表示，如果替代治疗不及时或者不合理，不仅会造成矮小、青春期发育延迟等问题，还可能引起应激障碍，危及生命。

3

先患者之忧而忧，为孩子成长“牵线搭桥”

绝大多数儿童内分泌疾病是先天性或遗传性疾患，需要终生全程治疗，随着医疗水平的不断提高，“小病号”也有长大的一天，要谈恋爱，也会娶妻生子。作为一名儿科内分泌专科医生，梁立阳对病人的操心会更多一点，看得也更远一些。

从青春期到成年，疾病在不同年龄段可表现出各自的特点，治疗管理侧重也不尽相同。比如垂体发育不良（过去称为侏儒症），在儿童期主要关注孩子的长高，到了青春期还要注意性发育，甚至成年后的生育问题也得考虑。

◎ 十几年前，家长对儿童生长发育的认知度很低，于是梁立阳成为广东最早做科普的践行者之一。

4岁起就在儿科内分泌门诊接受治疗，小姜转眼16岁了。这天被告知以后不适合在儿科门诊就诊了，得转去成人内分泌科门诊，他一脸失落和抗拒。另一位患有先天性甲状腺功能减退症的24岁妈妈，决定赖在儿科门诊不走了。

“20多岁了还找过来，大多是因为从小就一直看我的门诊，”梁立阳很快意识到问题，在儿童时期，儿科医生与患儿和家长建立起牢固而亲密的联系，导致病人长大后不愿离开，也由于种种原因，他们一下子无法适应成人门诊，导致治疗过程出现断层或脱节。

身为儿科医生，执业范围不允许梁立阳再管18岁以上的病人，而成年后的治疗重点需要关注生育等问题，也不是她的专长。梁立阳认为，在14至18岁这个未成年阶段，逐步把患者过渡到成人内科医生手上，才能更好地管控好内分泌疾病，亦是最理想的解决办法。

◎ 宽敞明亮的儿内分泌病区。

2019年6月2日，梁立阳率先发起成立了全国第一个青春期内分泌疾病联合门诊，把接力棒准确交给内科内分泌医生。

在这个门诊，梁立阳团队的医生会和成人内分泌科医生一起接诊昔日熟悉的患者，几次看诊之后，前者慢慢退出来，后者平稳接管患者。这种创新的医医联手模式，帮助了一个又一个孩子，顺利度过青春期，生长发育像正常的男性/女性，拥有正常人的家庭。

见了那么多的罕见病、遗传病孩子，对于现在想要生育的年轻人，梁立阳有三句心里话：第一，要重视优生优育，备孕期间把身体调理到最佳，不要熬夜，远离烟酒；第二，常规的婚前检查和产前检查一定要认真做；第三，排查罕见病遗传病只查染色体是不足够的，还应该做全外显子测序、全基因组测序。

◎ 70%以上的家长对矮小症缺乏足够的了解，导致错过了最佳治疗时期。

下午4点的病区安静祥和，梁立阳从科普直播间出来，只喝了一口水又钻进了病房继续忙碌。儿科医生工作节奏快、强度大、压力大，但每天面对孩子，梁立阳乐在其中，她说：“看着孩子们从病恹恹到活蹦乱跳，心里的幸福感无以言表。”

（文中患者姓名均为化名）

通讯员｜张阳