SMA通常是指脊肌萎缩症,此类患者常有明显的家族遗传史。如果父母双方都是该病的携带者,并且出现隔代遗传的情况,则可能不会发病,此时通过染色体检查一般不能明确诊断。但如果双亲均为该疾病患者,则子女患病的概率为50%,可以通过基因检测确诊。
脊肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,其特征是进行性加重的对称性肢体肌肉萎缩和肌无力起病隐匿,病情进行性发展直至死亡。而染色体异常可表现为正常或异常的数目或结构,如三倍体等,但多数情况下与脊肌萎缩症没有直接关系。因此,对于怀疑患有脊肌萎缩症的人群而言,可以采用基因学方法来诊断是否患有该疾病。
目前临床上尚无治疗脊肌萎缩症的方法,主要是针对患者的症状进行支持治疗,以延缓疾病的进展。常用药物包括醋酸泼尼松片、甲钴胺胶囊等,必要时需进行康复训练。此外,建议存在脊肌萎缩症的家庭在备孕期间进行优生五项筛查,即弓形虫IgG抗体、弓形虫IgM抗体、风疹病毒RPR-IgM、风疹病毒IgG抗体以及巨细胞病毒IgM抗体的检查,避免将致畸因素遗传给下一代。
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