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什么是唐氏综合症

2019-06-17 11:17:23北京天使儿童医院
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核心提示:什么是唐氏综合症,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  什么是唐氏综合症,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  目前,对于唐氏综合症没有有效的治疗手段,在孕妈妈生产前终止妊娠。所以,现在很多育龄女性在怀孕期间都会做相关检查,避免自己肚子里的孩子有染色体异常情况,影响孩子健康和家庭幸福。

  什么是唐氏综合症,唐氏综合症五大特征:

  1、智力障碍:在所有的唐氏症儿童中,智力正常的孩子约有1/4,智力轻度、中度不足的约占1/2,重度智力不足的约占有1/4。

  2、语言、视、听觉障碍:大多数的唐氏症儿童可能伴有不同程度的语言障碍,表现为语言表达困难或构语困难,或发音不清或口吃,或失语症。部分儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见,听力减退以徐动型唐氏症较为多见。唐氏症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

  3、牙齿发育障碍:唐氏症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀,各种牙病的发生率较正常孩子高。

  4、姿势障碍:唐氏症儿童身体的各种姿势异常,稳定性差,在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称。

  5、面功能障碍:部分唐氏症儿童脸部和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难及流口水。

  如何预防唐氏综合症?

  就像前面提到的那样,目前没有有效治疗唐氏综合症,办法就是在孕妈生产前终止妊娠。所以,预防是重要的。

  针对检测唐氏综合征的方式有:1.对外周血细胞染色体核型分析,2.羊水细胞染色体检查,3.荧光原位杂交,4.产前筛查血清标志物。5.无创性胎儿染色体异常产前检测(NIPD Zplus检测)。

  在这些检测方式中,大多数人熟知的就是羊水细胞染色体检查了。不过这个检查风险性不小,属于入侵式的检查。不到万不得已,大家都不愿意做。

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