唐氏综合症是21-三体综合征的一种，又称先天愚型或Down综合征。胎儿一般有三体征，包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，此外还有开放性神经管畸形，此类胎儿出生后，会出现明显的特殊面容、智力低下和生长发育障碍，因此被称为唐氏综合症。

1、特殊面容：主要表现为眼距比较宽、鼻根比较低、眼裂小、眼球比较小、鼻梁比较低平、外耳较小、舌头比较胖且舌头伸出口外、流口水比较多，且流口水的同时脖子比较短，而且皮肤松弛;

2、智力低下：患儿会出现明显的智力低下，在婴儿期时就会出现明显的智力障碍，如不能吃饭、喂奶困难等;

3、生长发育障碍：患儿出生后身长、体重都比较小，并且骨龄发育比较延迟，身体的各个器官发育均比较晚，出生后四肢短小，韧带松弛，伴有先天性心脏病，而且小头畸形也比较常见;

4、开放性神经管畸形：患儿头部、面部、颈部的皮肤出现明显的膨出，而且伴有开放性的神经管畸形，如手指短伸、少指畸形等。

唐氏综合症的患儿成年后会出现老年痴呆、癫痫发作等症状，所以唐氏综合症一旦确诊，应及时终止妊娠。建议女性在孕期做唐氏筛查，如果唐氏筛查是高风险，要进一步做羊水穿刺检查以明确诊断，必要时需要进行引产终止妊娠。

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