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唐氏综合征需要怎样早期诊断?

2019-06-18 13:42:50北京天使儿童医院
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核心提示:唐氏综合征需要怎样早期诊断?唐氏综合症又称先天愚型,主要和染色体异常是有直接关系,包含着遗传因素,约60%左右的患儿,在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况,都容易增加唐氏综合征的几率。

  唐氏综合征需要怎样早期诊断?唐氏综合症又称先天愚型,主要和染色体异常是有直接关系,包含着遗传因素,约60%左右的患儿,在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况,都容易增加唐氏综合征的几率。

  我国为了优生优育,尤其是对唐氏综合症的筛查,也采取了早期B超检查NT、NB,及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法。?

  目前具有临床·意义的筛查的方法有,早孕期唐氏筛查(一般在孕11-13周,抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查(NT))这种早期检查方法,精 确度高达90%以上,可以做到早发现,早终止妊娠的参考,对孕妇是没有任何危害的。这两种检查方法结合,对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。

  唐氏综合征需要怎样早期诊断?孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法的,在临床意义是比较大的,从而可以大限度的防止唐氏综合症患儿的出生,检查时间在15-20周,准确率比早孕期唐氏筛查低一些的,准确率在70%左右。

  综合上述这些检查,即使提示有高风险,也只能是作为唐氏筛查的参考,而不能作为确诊依据的,终的确诊,要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准,也就是作为终确诊依据的。

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