唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为5%-10%。唐氏综合征又称21三体综合征，是由染色体异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿早期在胎内会出现流产，存活的患儿会出现明显的特殊面容、智力落后、生长发育障碍、多发畸形等症状。

1、特殊面容：主要表现为眼距比较宽、鼻根部较低、眼裂小、眼睛外侧上斜、有内眦赘皮、外耳较小、硬腭窄小、舌头肥厚、流口水等，同时新生儿可能会伴有21三体综合征面容;

2、智力落后：新生儿可表现为明显的智力低下，如出现嗜睡、喂养困难等，通常智力比较低，且表现为随着年龄增大逐渐明显。此外，言语发育迟缓、声音小，以及出现小头畸形、前囟大而闭合延迟、眼球小、鼻梁低等表现;

3、生长发育障碍：新生儿可表现出身材矮小、四肢短小、头小而圆、前囟门闭合延迟、颈短而宽、常嗜睡、进食困难、喂养困难等;

4、多发畸形：如先天性心脏病，以及先天性多囊肾、腹疝、手指粗短、小头畸形、尖足等症状，通常在生后1岁左右逐渐出现。

对于唐氏综合征的预防，主要是在孕期产前，孕妇可通过定期孕检进行筛查，尤其是孕11-13周的孕期B超筛查，如果发现胎儿有异常，可在孕22-24周行羊水穿刺或脐血穿刺进行诊断。对于既往有不良孕产史的孕妇，建议在孕期进行唐氏筛查，以减少唐氏综合征患儿的出生。

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