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唐氏综合征在活产新生儿中的发生率

2019-06-18 15:12:50北京天使儿童医院
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核心提示:唐氏综合征的临床表现:患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

  唐氏综合征的临床表现:患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

  唐氏综合征根据核型的不同,可以分为以下三类:

  ①综合性唐氏综合征:

  约占全部患者的92.5%,核型为“47,XX(XY),+21”,其主要原因是父亲或母亲形成配子时发生了21号染色体的不分离,使得某一配子带有了三条21号染色体,当这一配子与另一正常配子受精结合后,发育的个体就带有了三条21号染色体。

  流行病学调查表明:唐氏综合征的发病率随母亲生育年龄的增高而增高。

  ②易位型唐氏综合征:

  此型约占3%-4%,患者增加的一条染色体并不单独存在,而是与D组或G组一条染色体发生罗伯逊易位,染色体总数为46条,其中一条是易位染色体。

  患者的易位染色体若是由亲代遗传而来,双亲之一为平衡易位携带者,核型为“45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)”,将产生6种配子与正常配子结合,可产生6种不同的后代,其中1/6正常核型,1/6为14/21易位携带者,余为单体或三体而流产。

  ③嵌合型唐氏综合征:

  约1%—2%,此型发生的原因是正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中,第21号染色体不发生分离,患者的核型常为“46,XX(XY) / 47,XX(XY),+21”,且根据“47,XX(XY),+21”细胞所占比例的大小,确定其症状的轻重,此类型的症状并没有其他唐氏综合征典型。

  唐宝宝在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,不是每个孩子都可以像元气满满的小女孩Rosie那样幸运,每个孩子都是天使,都不应该被放弃。对于已出生的患儿,其寿命更大程度上取决于有无严重的先天性心脏病、白血病及抗感染能力等,因此早期干预、定期体检、药物或外科治疗等尤为重要。

  为了有效避免该类患者的出生应注意:

  ①适龄生育, 佳生育年龄:21~30岁;②做好夫妻孕前优生优育的检查;

  ③对35岁以上孕妇,30岁以下、生过唐氏综合征患儿的孕妇,双亲之一是平衡易位携带者或嵌合者应做产前检查;

  ④育龄妇女妊娠前后应避免接受大剂量的放射线照射;

  ⑤不随便服用化学药物;

  ⑥预防病毒感染。

  ⑦做好产前筛查和产前诊断。

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