精神分裂症的分子遗传学研究进展

时间:2020-05-22 09:45:51 作者:成都棕南医院精神卫生中心

选择医院是看病的第一步及关键一步,对诊断和治疗效果影响较大的。对患者来说,并不是医院越有名、规模越大、病人越多就越好。因为每家医院各科室的水平并不尽相同,再大的医院也有相对薄弱的科室,有些小医院也有很强的优势科室和特色诊疗项目,不能一概而论。可以从以下几个方面综合考虑:

看医院性质,一般来说,医学院校的附属医院实力雄厚一些。因为医院依托的是医学院或者医科大学的师资教学力量,对于许多常见病、多发病、疑难病症,都会有丰富的治疗经验。看医院名气,一家好的医院,总会在当地患者中留下好的印象。去就诊之前,不妨在各平台看看看评价,初步了解一下这家医院的综合评价。综合医院和医院相对于综合医院来说,医院的科室设置较单纯,对某一方面疾病的研究也较透彻,比如肿瘤医院和妇产医院。选完医院后,下一步就是选择一位认真负责任的好医生。尽管实力较强医院的医生都有丰富的经验,但对于疑难杂病来说,选位好医生就至关重要了。因为不同的医生其擅长治疗的疾病也不同。

  看来,要选择一家适合自己的医院,还需要患者自己及其家属多考察多费心才行。只要做好了这些了解,才能选择到一家合适的医院。希望以下信息对你有所帮助:

  精神分裂症在一般人群中的患病率约1%,在同卵双生子或父母双方均为精神分裂症的子女中患病率升到40%一50%,较一般人群高40多倍,推算该病的遗传度约为80%,即遗传因素(80%)比环境因素(20%)在疾病发生过程中起更大作用,目前认为,精神分裂症属于多因素复杂疾病,即由多对微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病。

  多巴胺系统候选基因

  荟萃期刊研究分析表明精神分裂症与多巴胺受体3基因(DRD3,3q13.3)关联,患者的眼球跟踪功能失调和DRD3关联,精神分裂症与DRD5(4p16)及附近一个微卫星多态标记D4S615关联,而与DRD2(11q22一q23)的关联结论则不一致,目前精神分裂症与多巴胺功能基因的关联仍难令人信服。

  五羟色胺系统候选基因

  多中心研究和荟萃分析发现,精神分裂症与5,HT2A 受体基因(13q14一q21)的T102C多态性关联,但中国和阿拉伯人的研究却为阴性结果,荟萃分析结果表明5,HT2C基因多态性与抗精神分裂病药物所致的体重增加及迟发性运动障碍副反应关联,中国汉族人中精神分裂症与5一HT转运体基因(SLC6A,17q11.1一q12) 关联。精神分裂症与5HTR1B (6q13)和5HTR3A (11q23.1一q23.2)无显著关联。

  谷氨酸系统候选基因

  研究表明谷氨酸功能失调参与了精神分裂症的病理或药理过程,意大利研究表明,精神分裂症与离子型谷氨酸受体红藻氨酸盐 (GRIK3,1p34,33)多态性关联,近期研究提示精神分裂症与代谢型谷氨酸受体3(GRM3,7q21.1一q21.2)关联,Patil等报道GRM2/3拮抗剂具有抗精神病效应,进一步提示二者潜在的遗传关联。而精神分裂症与GRM4 (6p21.2)、红藻氨酸离子型谷氨酸受体(GRIK1,21q22.11)和GRM2(3p12一p11)的关联尚无阳性报道。

  精神分裂症遗传研究

  特质性表型的研究进展

  精神分裂症遗传学研究的一个重要的瓶颈问题是各研究结论常存在较大差异,其中一个主要的原因是精神分裂症存在显著的异质性,包括表型异质性和遗传异质性。而解决异质性的办法之一就是对研究样本采取量化临床特征层化样本的方法,其二是应用与疾病相关的某些遗传性的神经心理或神经生物学指标,作为疾病的内源性表型进行研究。

  神经心理学检测

  如芬兰研究提示精神分裂症及其亲属的工作记忆表现出较高的遗传性,提示神经心理测验成绩可以作为精神分裂症研究的遗传表型的分型依据之一。另外一项研究提示精神分裂症患者在精神病发作前记忆和智商检测成绩下降,但注意力维持功能缺陷却未表现出显著的遗传易感倾向。

  神经系统体征

  早期研究发现精神分裂症患者中神经发育形态学异常发生率较高。Egan等也发现精神分裂症患者亲属中存在某些神经系统阳性体征,但与对照者相比,相对危险度较低 ,提示神经系统体征作为遗传标志危险因素的可能性不大 。

  临床维度

  等发现,精神分裂症的“一级 ”症状(如被控制妄想或言语性幻听等)在孪生子中得以遗传,精神分裂症、躁狂和抑郁症状的遗传易感性本质上似乎是互相交错的。也有人认为,躁狂或抑郁症状在某种程度上会遗传给精神分裂症的个体,因为精神分裂症和情感障碍的患者在遗传上可能存在某种程度的一致性。

  精神分裂症遗传同质人群的确定 ,是精神分裂症分子遗传学研究的另一个重要的瓶颈问题 。采用一些特质性指标来进行表型分型 ,如高发家系、低发病年龄 、低神经心理测验成绩 、神经影像学指标或受损的神经生理指标 (脑诱发电位 )等,也许有助于精神分裂症人群的层化。

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