结节性硬化症又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶。皮肤损害最常见、最有特征意义，文献报道90%的患儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑，数目大小不等，躯干、四肢常见，面部很少见。80%～90%患儿有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症，以后发展为部分性或全身性发作。60% ～70%患儿有智能低下，在本病早期不明显，大部分在5～7岁才被发现，程度轻重不等。本文报道病例，发病早，诊断主要根据癫痫病史、典型的皮肤改变及头颅CT特征性改变而确诊。本病目前无特殊疗法，主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展，药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶，预后差。
（实习编辑：陈晓双）
