本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型：
①胱硫醚合成酶缺乏型(简称“”合成酶型)，是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。
②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)，是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。
③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
（实习编辑：陈晓双）
