高胱氨酸尿症(homocystinuria)是在甲硫氨酸的变化过程中缺乏胱硫醚合成酶（cystatohinine synthetase）而产生的一种遗传性疾病。
【症状】：
高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病，除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外，还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状。
【发生原因】：
是由先天性因素导致。
【预防】：
在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得多，因此，禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。
【易发年龄】：
0~1岁。
【应对措施】：
能过新生儿期的早期筛查可早期发现，发现后，需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。
（实习编辑：陈晓双）
