过期产儿肥厚性心肌病1例

　　1 病历摘要

　　患儿，男，第2胎，第2产，胎龄42 +1 周，经阴顺产，羊水Ⅰ度污染，有胎膜早破史，胎盘呈斑点状钙化，无脐带绕颈，出生体重3600g，生后1min Apgar评分8分。经清理呼吸道、吸氧后，5min Apgar评分8分(呼吸、皮肤颜色各减1分)。生后即呻吟，口吐白沫，面色发绀，在外院治疗不佳，于生后7h转入我院儿科NICU，其母孕期健康，否认家族中有遗传病史。查体:T36.8℃，P140次/min，BP66/44mmHg，反应弱，呻吟，呼吸急促，全身皮肤青紫，皮肤干燥，下肢皮肤胎粪污染，前囟平软，口唇紫绀，可见鼻翼扇动和三凹征。胸廓隆起，双肺呼吸音偏低，可闻及散在湿 口 罗 音，心率140次/min，律齐，心音低钝，胸骨左缘下端可闻及2/6级收缩期杂音。腹软，肝脏肋下1cm，质软，四肢肌张力正常，拥抱反射、握持反射均弱。入院后即给予保暖、洗胃、测SaO 2 为80%～92%，即给予抗生素治疗，持续鼻导管吸氧治疗2天，皮肤青紫、呼吸困难无明显改善，呼吸频率仍为60～80次/min，肺部满布细小水泡音，且面部出现暗红色出血点，皮肤黏膜中度黄染。生后12h行X线胸片示左肺中上肺野密度增高影，边缘模糊，心影显示不清，双肋膈角锐利，右肺野清晰，提示左侧肺炎。生化全套检查示TBIL237.3μmol/L，IBIL230.16μmol/L(偏高)，CK1586IU/L，CK-MB85IU/L(偏高)，K + 、Na + 、Cl - 、Ca 2+ 、P、Mg 2+ 、CO 2 -CP均在正常范围(Ca 2+ 2.16mmol/L，P1.8mmol/L，Mg 2+ 0.67mmol/L，K + 4.9mmol/L，Na + 135mmol/L，Cl - 105mmol/L，CO 2 -CP22mmol/L)。心脏超声心动图:(生后2天)左房内径1.4cm，左室左右径1.6cm，右房1.9cm×1.5cm，右室左右径0.8cm，升主动脉内径1.1cm，肺主动脉内径1.4cm，右室侧壁厚0.8cm，右室流出道内壁束内径约0.3cm，右室前壁厚度0.9cm，室间隔厚度1.0cm，左室后壁厚度0.9cm，二尖瓣略厚回声增强，肺动脉瓣下移，A峰>E峰。左室内可探及分布局限的主动脉瓣返流束，束宽约0.3cm，左房内可探及分布局限的中等量的二尖瓣返流束。示左右室壁增厚、右室流出道狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣返流(轻～中度)、主动脉瓣返流(轻度)，患儿诊为肥厚性心肌病，患儿家属得知病情后放弃治疗，自动出院。后经随访，患儿1周后死亡。

　　2 讨论

　　肥厚性心肌病是指以左室肥厚但左室腔不扩张为特点的原发性心肌病变 [1] ，表现为常染色体显性遗传特点，常伴有家族性。任何年龄均可发病，1岁以下婴儿发病严重，常发生心力衰竭，多于1岁内死亡。家族性肥厚性心肌病患者由基因突变引起，基因突变使心肌β重链结构或心肌线粒体呼吸链酶发生变化，导致心肌肥厚。小儿肥厚性心肌病常可累及右心室，右室壁肥厚和室间隔肥厚，并且可发生右室流出道梗阻。此病临床症状变化较多。许多患儿可以长期无症状，常因体检时发现心脏杂音才进一步检查而明确诊断。有症状的患儿常表现虚弱、呼吸困难、烦躁、拒奶，查体可发现脉搏轻而短，心尖区第1心音可正常，部分患儿可听到奔马律，如有二尖瓣返流，心尖区可听到1～2级收缩期杂音，并向左腋下传导。合并左室流出道梗阻者，胸骨左缘有时可闻及3级或以上的收缩期杂音。糖尿病母亲所生的婴儿生后可发生暂时性的心肌肥厚，部分合并左室流出道梗阻，但大多数患儿的心肌肥厚在数月后消退。另外，因慢性肺部疾病而使用肾上腺皮质激素治疗的早产儿也可发生暂时的心肌肥厚 [2] ，一般停用激素后很快缓解。X线片可见心脏增大，常呈球形，透视下见心脏搏动减弱，部分患儿可有肺瘀血。心电图示左室肥厚，ST段压低，异常Q波，室内传导阻滞和W-P-W综合征。超声心动图为心室壁和室间隔的增厚，心腔无扩大，有二尖瓣病变者常表现为前叶收缩期向前移动。部分患儿有不同程度的左室流出道狭窄，多普勒探及流出道为湍流。心功能测定可发现收缩、舒张功能障碍。

　　治疗方面:

　　目前尚无特效的治疗，针对心脏舒张功能障碍、左室流出道梗阻，主要应用β受体阻滞剂治疗，以降低心肌收缩力，改善心室顺应性，预防猝死。如合并心律失常，则可给予相应的抗心律失常药物治疗。平时应避免剧烈活动，避免使用洋地黄类、异丙肾上腺素等增强心肌收缩力的药物，避免使用作用强烈的利尿剂。但药物可缓解症状却不能改善心肌肥厚的程度和进展及猝死的危险性。近年来，外科手术切除左室流出道肥厚的心肌可缓解左室流出道梗阻，但心脏移植或人工心脏仍是终末期患者的有效治疗方法。肥厚性心肌病预后较差，但病程进展个体差异较大，无论临床上有无症状，均有发生猝死的危险。目前因我国多数NICU无床旁超声设备，不利于早期诊断。因此，应提高儿科医生对本病的认识，提高重视度，诊疗时能想到本病的可能，在积极抢救患儿生命体征的同时想到本病，并尽快完善各项相关检查，以早明确诊断，以最大限度地延长患儿的生命，减少并发症的发生。

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