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一个家族18人患癌!复大专家提醒警惕林奇综合征

2019-08-03 09:09:53广州复大肿瘤医院复大肿瘤医院
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核心提示:广州复大肿瘤医院日前来了一位特殊患者,该患者由于身体不适在医院做全身体检的同时,无意中透露了其丈夫家族成员中竟有18人患癌症,该家族多年来辗转国内各大医院均无法确定病因。这一明显的家族性遗传病症引起了肿瘤预防与康复中心主任的注意。

  小心林奇综合征,肠癌患者都应重视筛查

  广州复大肿瘤医院日前来了一位特殊患者,该患者由于身体不适在医院做全身体检的同时,无意中透露了其丈夫家族成员中竟有18人患癌症,该家族多年来辗转国内各大医院均无法确定病因。这一明显的家族性遗传病症引起了肿瘤预防与康复中心主任的注意。

  经过一系列周密的基因检测等病理学分析后,康复中心主任证实了该家族患有“林奇综合征”。由于该病比较狡猾,混杂在大量肿瘤患者中,漏诊率极高。同时,针对该病,目前已有各种预防措施,预防癌症发生。一旦确诊,对于携带该基因突变的家族成员来说,手段明确,癌症风险显著降低,但却罕为人知。

  那么,什么是林奇综合征?哪些人群需要特别重视?本文就来给读者逐一解答!

  什么是林奇综合征?

  林奇综合征(Lynch Syndrome)也称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。它是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,由一组被称为错配修复基因(MMR基因)其中之一突变引起。该病的发病平均年龄为45岁。发病位置以近端结肠癌多见,约70%发生在脾曲近端。可同时或异时发生多发结肠癌,在不完全切除后,有45%的病人在10年内再发结肠癌。

  相对于散发性结直肠癌,林奇综合征具有发病年龄早、同时或异时多发结直肠癌(即在大肠不同部位同时或先后发生癌变)发生率高、家族成员肠内外恶性肿瘤发生率高等临床特征。

  据了解,林奇综合征不仅容易引发大肠的恶性肿瘤,也可引发子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌等肠外恶性肿瘤。

  哪些人是林奇综合征高危人群?

  目前,只有20%的结直肠癌是遗传性癌症,因为筛选林奇综合征患者需要一定的诊断标准,使得大部分林奇综合症患者被漏诊或被临床诊断医生忽视。

  在中国,只要家系中至少有2例明确诊断的结直肠癌患者,其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹关系,并符合以下条件之一,即可诊断患者患有林奇综合征↓↓↓

  ①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);

  ②至少1例结直肠癌发病早于50岁;

  ③家系中至少1人患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)

  据此,康复中心主任建议,患结直肠癌的人群是“林奇综合征”的高危人群,尤应重视基因筛查,对于家族后代的健康及预防具有重大意义。

  患林奇综合征该怎么办?

  据美国N指南显示,林奇综合征的基因携带者(男性和女性),终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%。,终生发生结直肠癌的危险率为60%-85%。为防止结直肠癌发生,建议这部分人在20~25岁开始做肠镜检查。如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤,则应在蕞早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜,而且每1-2年进行一次检查。对于其他部位的肿瘤,也应积极进行定期体检,以便早期诊断,早期治疗。对于生育年龄的患者, 则建议进行产前诊断和辅助生殖,包括胚胎植入前遗传学诊断,以降低其后代携带突变基因的风险。

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