中亚医院应用基因检测精准诊断癫痫病情 建议以下人群接受检测

时间:2019-05-08 09:40:49 作者:黑龙江中亚癫痫病医院

选择医院是看病的第一步及关键一步,对诊断和治疗效果影响较大的。对患者来说,并不是医院越有名、规模越大、病人越多就越好。因为每家医院各科室的水平并不尽相同,再大的医院也有相对薄弱的科室,有些小医院也有很强的优势科室和特色诊疗项目,不能一概而论。可以从以下几个方面综合考虑:

看医院性质,一般来说,医学院校的附属医院实力雄厚一些。因为医院依托的是医学院或者医科大学的师资教学力量,对于许多常见病、多发病、疑难病症,都会有丰富的治疗经验。看医院名气,一家好的医院,总会在当地患者中留下好的印象。去就诊之前,不妨在各平台看看看评价,初步了解一下这家医院的综合评价。综合医院和专科医院相对于综合医院来说,专科医院的科室设置较单纯,对某一方面疾病的研究也较透彻,比如肿瘤医院和妇产医院。选完医院后,下一步就是选择一位认真负责任的好医生。尽管实力较强医院的医生都有丰富的经验,但对于疑难杂病来说,选位好医生就至关重要了。因为不同的医生其擅长治疗的疾病也不同。

  看来,要选择一家适合自己的医院,还需要患者自己及其家属多考察多费心才行。只要做好了这些了解,才能选择到一家合适的医院。希望以下信息对你有所帮助:

  随着基因检测技术的发展和个性化医疗概念的兴起,基因检测再不是普通民众高不可攀的高端检测项目,曾经平均每个全基因组测序成本高达一亿美元的高昂成本已经一去不返,人们现在花几百人民币就能进行基因检测。

  那么基因检测对于癫痫病患者来说又有什么样的作用呢?

  很多患者都知道,要诊断癫痫,就要做一些相应的辅助检查,比如磁共振成像、血液检查、尿液检查、脑脊液检查、心电图检查等等,而在,基因检测已经成为癫痫精准诊断的重要手段之一。

  癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,癫痫按照病因学分类,可分为症状性癫痫、特发性癫痫和隐源性癫痫,其中>50%的癫痫与遗传相关,症状癫痫也可能具有遗传性。

  2011 提出:鉴于癫痫基因的重要性和广泛性,以及基因突变在癫痫患者中的多样性和复杂性,建立“根据临床特点诊断患者确定基因型和遗传方式再根据基因型选择合理药物的癫痫诊疗体系”,是目前开展优化、合理化癫痫治疗的主要形式,通过基因检测,可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的指导患者的诊疗及相关生育问题。

  据现代医学研究发现 900 多个基因的变异与癫痫及癫痫综合征相关。包括遗传代谢病、离子通道病、线粒体病、脑或神经结构畸形、特发性癫痫、癫痫性脑病、angelman\angelman,like 综合征、肌阵挛癫痫、青少年良性癫痫等。

  以往临床各病种所采取的标准化治疗方案的效果为50%~85%,因此有相当一部分患者因个体差异而难以获得较好的疗效。目前新的二代基因测序(NGS)技术,结合国际认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM等),根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测,有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型,提供重要的治疗或预后信息。

  现阶段,已全面开启基因检测项目,并建议以下患者人群进行基因检测:

  A、难以明确诊断的癫痫患者;

  B、需要明确癫痫综合症类型的患者;

  C、需要明确致病基因的癫痫患者;

  D、难治性癫痫患者;

  E、癫痫治疗需要基因指导用药的患者(抗癫痫药过敏、癫痫精准用药)。

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