为意寓罕见病之“罕见”,欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日。其后,在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。“因你珍稀,所以珍惜”,罕见病科普的步伐将一直前行。

【2019国际罕见病日】罕见病常识科普
  1. 何谓罕见病

    2019国际罕见病日

    罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。中国罕见病有30余种,涉及1000万人。

  2. 罕见病类型

    2019国际罕见病日

    目前,国内(大陆)罕见病仍缺乏明确的定义。「肚大如鼓的熊猫宝宝」戈谢病、「牵线木偶人」多发性硬化症、「渐冻人」肌萎缩侧索硬化症……这些罕见病,你知晓吗?

  3. 罕见病确诊

    2019国际罕见病日

    罕见病超过6000种,八成来自遗传。能够通过药物治疗和控制住的罕见病只有几十种,罕见病确诊难、药物费用昂贵,患者求生艰难。

  4. 罕见病药物

    2019国际罕见病日

    药价昂贵已是老生常谈的话题,罕见药更是如此。很多时候,就算诊断明确,治疗费用也往往成为诸多家庭无法逾越的高峰。

【2019国际罕见病日】罕见病真实案例
「渐冻人」肌萎缩侧索硬化症2019国际罕见病日
  1. SMA确诊一波三折 罕见病患者向阳而生

    每年2月的最后一天,是国际罕见病日。时值2019年国际罕见病日之际,让我们以9岁男孩草根所患的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 为例,走进罕见病患儿的真实生活。

  2. 霍金走了 但是渐冻人症尚在人间

    霍金,最知名的渐冻人病友。2018年3月14日,霍金病逝,享年76岁,他作为渐冻病人在世上度过了55年,创造了渐冻人病的奇迹。据估计,我国被发现的渐冻人患者约有8万人。

  3. 17岁“渐冻人”欲捐眼角膜 7岁开始倒数生命

    17岁的李肖亚患了一种罕见的病,在轮椅上度过了10年。当被别人称为“渐冻人”的时候,家人就知道他很有可能活不过20岁。从7岁起,李肖亚就开始进入了生命倒计时。

「玻璃之躯」血友病2019国际罕见病日

 血友病,一种由母亲携带致病基因,只传男不传女的终身疾病。血友病是一种出血性疾病,严重时甚至危及生命。至今,世界医学界均未找到根治的办法。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。

血友病“重男轻女”?详解遗传和优生优育

血友病被定义为X染色体伴性隐性遗传,所谓“重男轻女”一是在发病表现上,女性携带、男性患病。从优生优育考虑,避免疾病遗传,在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。

「月亮孩子」白化病2019国际罕见病日
白化病女孩找工作遭拒 白化病误解颇多

白化病人常常受到外界的质疑。其实,大部分白化病人除了“白”,与正常人没什么两样。

“月亮孩子”也能追逐属于自己的光

“月亮孩子”需要社会的理解和包容,更需要自己对自己的认可和接受。

「瓷娃娃」成骨不全症2019国际罕见病日
  1. 一家四口成骨不全走近一碰就骨折的“瓷娃娃”

    成骨不全症又称脆骨症,是一种显性遗传的疼痛疾病。普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗患者将终生残疾。

  2. 16岁脆骨症少女 父亲背进中考考场

    这个身高仅1米的“瓷娃娃”体重只有100斤,整个身体蜷缩在轮椅上,只要稍微不注意,身体就会骨折。可为了上学,小琳如早已经习惯了这些疼痛。

「蝴蝶宝贝」大疱性表皮松解症2019国际罕见病日
“蝴蝶宝贝”的故事
  1. 一种很痛苦的罕见病:大疱性表皮松解症

    遗传性大疱性表皮松解症(EB),一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患者被称作蝴蝶宝贝,是因为他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。

  2. 保鲜膜男孩18岁了,“蝴蝶宝贝”前路漫漫

    14年被媒体报道过的四川保鲜膜男孩刘良陈,今年满18岁成年了。面对大疱性表皮松解症,“蝴蝶宝贝”除了苦苦挣扎还能做什么?

  3. “蝴蝶宝贝”万里挑一 人间至痛还望援手

    蝴蝶宝贝忍受了太多常人难以想象的痛苦,有什么办法能改善他们的生活?除护理之外,获得廉价好用的外用药可以说是EB 诊疗的最终追求了。

「粘宝宝」粘多糖贮积症2019国际罕见病日
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  1. 罕见病粘多糖患儿群体探访:没有特效药可用

    身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……是“粘多糖贮积症”的病症表现。粘多糖特效药尚未在我国注册上市,也未经国家药监部门批准,如果该类药品带入国内私自使用,会面临不少麻烦。

  2. 孕前检查 可预防粘多糖宝宝的出生

    由于粘多糖的治疗难度大,费用较贵。所以,孕前筛查,产前诊断尤其重要。有家族史的女性,最好在生育前做基因检测,看是否为携带者,如果为致病基因携带者,在怀孕第一胎时就应做产前诊断。

  3. “粘多糖男孩”陈彬 想要怒放的生命

    1989年出生的他,患有十分罕见的“粘多糖病”。医生曾断言,他难以超越20岁生命的极限,但是,他却创造了生命的奇迹。陈彬说:“我想要怒放的生命,即便是短暂的人生,也要活得精彩。”

  4. 笑对人生的“小甜甜” 用画笔丈量生命

    “小甜甜”这个听起甜蜜的名字却未能给她带来幸福的命运,相反降临在她身上的却是可怕的病魔。粘多糖症这一罕见疾病正在侵蚀着这个弱小的身体,但在亲人的支持与关爱下,小甜甜渐渐获得了鼓舞与自信。

结语

国际罕见病日的成立,旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注,呼吁各方积极行动,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。罕见病病患的出路在何处?罕见病药研发的未来有多遥远?一切答案,仍有待人类探索。