在我们的身边有这样一个群体,他们需要吃特制食品才能保持健康,需要服用价格高昂的药物才能维持生命,但我们常常看不到他们,而他们也常常隐藏自己。2012年2月29日,第四届国际罕见病日,让我们来熟悉这个群体,理解他们、关爱他们。谨以此专题献给热爱生命的患者、默默付出的家人、为之奔波的团体以及那些尊重生命的人。

什么是罕见病?
2.29 国际罕见病日:改变从了解开始

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”... [详细]

罕见病相关知识

2012国际罕见病日标志 国际罕见病日

一般的苜蓿草只有三片叶子,在10万株苜蓿草中,才会有一株四片叶子的变种,“四叶草”也就被赋予幸运的含义,因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。

钟南山院士等呼吁:关注“罕见病”!

中外罕见病现状及政策比较

走近罕见病:那些折翼的天使们

罕见病知多少?

瓷娃娃——成骨不全症

成骨不全症,又称脆骨病,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。

月亮孩子——白化病

白化病,多为常染色体隐性遗传,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤,大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。

黏宝宝——黏多糖贮积症

黏多糖贮积症患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等多个器官。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种先天性代谢性疾病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属常染色体隐性遗传。患者从一出生就不能吃肉、蛋、奶等食物。

蝴蝶结——结节性硬化症

结节性硬化症,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,主要表现为癫痫、皮肤病变(面部蝴蝶状结节)、多器官良性肿瘤,部分病人智力发育受影响。

企鹅家族——遗传性共济失调

遗传性共济失调,是一类遗传性的神经退行性疾病,俗称“小脑萎缩”。尚没有根治的方法。症状为:走路摇晃,言语不清,饮水呛咳,视物成双,直至吞咽困难。

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责任编辑:谢晓、王慧明、张灿城、文慧 实习编辑:赖敏 特别鸣谢:瓷娃娃协会 肖磊
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