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遗传性肾炎的症状有哪些?

2019-05-09 09:54:03
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核心提示:很多疾病在发生的时候,都是会产生一些身体上的表现和症状的,这些症状也会给患者带来一定程度的痛苦,那么遗传性肾炎患者也同样会出现身体上的一些症状,对患者的身体状况造成了一定的负担和压力,同时也会让患者在承受着疾病痛苦的时候也会有一些心理压力。

  很多疾病在发生的时候,都是会产生一些身体上的表现和症状的,这些症状也会给患者带来一定程度的痛苦,那么遗传性肾炎患者也同样会出现身体上的一些症状,对患者的身体状况造成了一定的负担和压力,同时也会让患者在承受着疾病痛苦的时候也会有一些心理压力。

  遗传性肾炎(Alport综合征)本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点,也要注意“肾外”表现,还要通过家族史尽量推断遗传型,因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。

  肾脏表现以血尿常见,大多为肾小球性血尿,来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿,甚至可在出生后几天内出现血尿;镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿,多数在10~15岁前,肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。

  听力障碍Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋,发生于耳蜗部位。耳聋为进行性,双侧不完全对称,初为高频区听力下降,须借助听力计诊断,渐及全音域,甚至影响日常的对话交流。目前,尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性,发生年龄也较女性早。

  眼部病变Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊,患者可表现为进行性近视,甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。

  血液系统异常目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征,主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失,且基因缺失范围超越3‘端。此外,以往报道的血液系统异常,如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血小板异常等表现并伴有“Alport样”表现的疾病,已证实是编码非肌球蛋白重链9的基因MYH9突变引起,而不是IV型胶原基因的突变所致。因此,此类疾病并非Alport综合征,称为MYH11A综合征,为常染色体显性遗传。

  遗传性肾炎患者在日常生活中要注意自己的身体症状,如果身体出现任何症状表现或者不适感的时候,都应该及时的去医院进行有效的检查和化验,这样也会让患者的病情得到有效并且更加及时的治疗,从而达到治疗效果。

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