巴特综合征的特点

　　巴特综合征又称肾小球旁器增生症，属于罕见的常染色体隐性遗传病，一家2例更属罕见。至1990年国外已报道包括成人及儿童在内共200余例，Antes等报道一家人中6 人患病，国内至2000 年个例报道已有13例，其中有阳性家族史1例。2004年岳爱红报道过1例家族性巴特综合征。

　　近年研究表明，本病是一组多个基因位点突变所致常染色体隐性遗传性肾小管疾病，突变基因位点不同，临床表现也不同。临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性。本文患儿有阳性家族史，属于先天家族性，回顾分析第1 胎女孩，是否也是本病不能完全排除，家长已不能详细描述当时情况。另有分类方法为①经典巴特综合征，②巴特综合征的变异型，③新生儿型巴特综合征。本文患儿则属于经典型巴特综合征。

　　本病特点为：①顽固性低钾低氯性碱中毒，同时伴有低钠血症，低钾不纠正，则低钠很难恢复;②临床表现主要为多尿、多饮、生长发育落后。本文例2 还存在智力发育倒退现象。部分患儿可有贪食泡菜水和盐等症状，可因严重电解质紊乱和循环衰竭而死亡;③前列腺素抑制剂和保钾利尿剂有效;④血清肾素、血管紧张素I、Ⅱ及醛固酮水平明显高于正常，而血压正常。由于临床表现无特异性，很容易引起误诊或漏诊。以多饮、多尿、消瘦就诊的患儿需要与以下疾病鉴别：①假性巴特综合征：长期应用排钾利尿剂导致的电解质紊乱和代谢性碱中毒。②肾小管性酸中毒：存在高氯血症和酸中毒。③尿崩症：血钠、血浆渗透压升高，不存在智力发育异常。 ④假性醛固酮增多症：先天性肾小管失钾症，低肾素性高血压综合征。临床医师遇到多饮多尿、顽固性低钾低氯碱中毒患儿应想到本病可能，及时查血肾素、血管紧张素及醛固酮以明确诊断，及时有效的治疗可改善患儿生活质量，延长寿命，但远期预后不良。

（实习编辑：吴晓薇）

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