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巴特综合征诊断

2008-04-17 12:16:0039健康网社区
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核心提示:最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。

  1  临床表现

  复杂多样, 且多不具特异性, 不同类型之间又有差异, 依其染色体基因突变位点的不同而又有不同表现特征。因此, 易与其他许多疾病混淆。若病人有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向; 反复呕吐、便秘; 发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难; 手足搐搦, 生长发育迟缓, 肾钙化、结石, 智力发育障碍或倒退, 以及斜视、耳聋、面部畸形等, 可为BS 进一步诊断提供线索。

  2  实验室检查

  最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。各型特点为: 经典型BS 实验室检查显示低氯及低钾血症、代谢性碱中毒, 血钠正常或减低, 尿钙正常或轻度升高。很少发现肾钙化, 尿浓缩功能几乎正常; 变异型BS除低钾血症, 代谢性碱中毒外, 还同时存在低镁血症及尿钙减少, 尿钙小于2 mg/ (kg·d) , 成为区别其他类型的显著特点。肾脏尿浓缩功能轻度受损; 新生儿型BS 典型实验室检查为低钾血症、代谢性碱中毒; 尿比重减低, 尿钾增多; 高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症, 而临床上血压正常, 且血及尿中前列腺素增高, 是其特点之一; 另一突出特点为高钙尿症, 尿钙可达6~10 mg/ (kg·d) 。此型经B 超或X线平片, 可早至生后2 个月发现肾钙化和骨质疏松, 而发病初期往往缺乏低钾血症及代谢性碱中毒等典型BS 的特征, 甚至表现为代谢性酸中毒, 极易误诊为“肾小管酸中毒”, 应提高警惕、及时进行相关检查, 避免延误诊断。

  3  其 他

  肾活检可发现肾小球旁体增生肥大; 对上述特殊类型、有高钙尿症而缺乏低钾血症及代谢性碱中毒,甚至出现代谢性酸中毒患者, 基因检测可以确诊; 一般如果能检测出血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平升高,结合临床血压正常, 也能做出诊断, 不一定要做肾活检或基因检测; B 超、X 线平片能发现肾结石或钙化, 及骨质疏松, 有利于诊断; 心电图可显示低钾波形改变。

(实习编辑:吴晓薇)

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    1.治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症,如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利尿药、低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等; 2.预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻、长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter’s综合征等; 3.洋地黄中毒引起频发、多源性早搏或快速性心律失常。 [详细]

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  • 孙良忠副主任医师中山大学附属第一医院

    擅长领域:擅长小儿肾脏病及与肾脏病相关疾病的诊治,包括原发性、继发性和先天遗传性肾脏疾病。原发性肾小球疾病,如血尿,蛋白尿,肾病综合征,急、慢性肾炎,急、慢性肾功能衰竭。继发性肾脏损害,如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、乙型和丙型肝炎等相关的肾炎;溶血尿毒综合征和血栓性血小板减少性紫癜;药物和毒物所致的肾损害等。对先天遗传性肾脏疾病,如先天遗传性肾病综合征,Alport综合征,遗传性家族性良性血尿等的诊治也有较深入研究。擅长的肾小管间质疾病,包括肾小管酸中毒,范可尼综合征(Fanconi syndrome),眼脑肾综合征,巴特综合征(Bartter syndrome)和Gitelman综合征,间质性肾炎,多囊肾,海面肾,青少年肾单位痨(肾髓质囊性病),遗尿,肾结石等。 熟练掌握肾脏疾病相关的诊疗技术,如肾穿刺活检术,腹膜透析置管术和腹膜透析治疗,小儿慢性腹膜透析管理,血液滤过和血液透析等肾替代治疗,小儿肾移植前期处理等。

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