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伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

原创:39健康网2007-08-24 13:17:00
专家 向专家提问 顾昕副主任医师

常州市疾控中心 传染病与皮肤病

  【概述】

  伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病该病又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种X-连锁遗传性疾病,男孩发病。其临床特点为血小板减少、湿疹和反复感染。免疫学特点为T细胞缺陷,对多糖抗原的抗体反应低下,IgA和IgE水平升高,而IgM水平降低。已知WAS的缺陷性基因位于X染色体短臂近端。已证明患者血小板和淋巴细胞表面的糖蛋白有缺陷,不仅数量不足,而且分子量小。这些糖蛋白对T细胞活化具有重要作用,其缺乏时可损害细胞功能。

  虽然该病为X-连锁遗传,男孩发病,但曾有报告女孩发病者。

  【临床表现】

  (1)出血:这常是该病的最早表现。不少病儿在出生时或生后不久即因血小板减少而致皮肤粘膜瘀点、瘀斑或其它出血表现,如鼻衄、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血等。颅内出血并非少见,有时甚至是患儿致死的原因。本病常被误诊为特发性血小板减少性紫癜,甚至行脾切除术。严重出血可致贫皿。

  (2)湿疹:常出现在生后数月。随年龄增长,湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部,前臂和腘窝,但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。

  (3)反复感染:常见反复细菌(主要是大肠杆菌、肺炎双球菌、流感杆菌等细胞壁中含多糖抗原的细菌)和病毒感染,尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染等,久之可发生支气管扩张、听力丧失。年长儿可反复发生单纯疱疹感染,眼的慢性疱疹感染可导致角膜炎。严重者可发生巨细胞病毒感染和卡氏肺囊虫病。在接种含细菌多糖的菌苗时可发生严重反应。

  (4)其它:常见肝脾肿大。有的病儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血、肾脏疾病等。较为年长患儿易发生恶性病,特别是淋巴网状系统恶性肿瘤。

  (5)不典型表现:也可称为不完全型。病儿仅有血小板减少及Ig的变化,但无反复感染及湿疹;或IgM减低、湿疹,对多糖抗原不能形成抗体,但血小板正常;或有细胞免疫缺陷及血小板减少,但其Ig水平和对各种抗原的抗体反应均正常,没有湿疹。

  【实验检查】

  大多数病儿血清IgG水平正常,IgM减低,IgA和IgE升高。常不能测出同族凝集素。对多糖抗原不能形成抗体。迟发型皮肤试验反应减弱或无反应,T淋巴细胞减少,淋巴细胞转化率低下,有的病儿外周血淋巴细胞减少。多形核白细胞功能和补体水平正常。病儿免疫功能检查的结果与年龄有关,在小婴儿时期Ig水平可完全正常,淋巴结与胸腺形态也正常,但随着年龄的增长,细胞免疫与体液免疫缺陷越来越严重。

  如消化道出血严重时可发生贫血。嗜酸细胞可增高。血小板计数表现程度不等的减低,与特发性血小板减少性紫癜或病毒诱发的血小板减少相比,血小板较小。骨髓中巨核细胞数一般正常。

  【病理说明】

  病理检查常发现胸腺和淋巴组织缺乏淋巴细胞。在小婴儿胸腺依赖区仅略显稀疏,滤泡结构多正常。较大儿童则可见胸腺依赖区和非胸腺依赖区均显著空虚,多缺乏滤泡结构。

  【治疗说明】

  应重视对症治疗。严重出血可输新鲜血小板,但要小心,因有自身抗体增多的趋势。虽然有的病儿在行脾切除术后,血小板增加,出血减轻,但增加了严重感染的危险性,常使病儿死于败血症,因此应取慎重态度。全身用肾上腺皮质激素治疗无效,且加重已有的免疫功能低下,可局部治疗慢性湿疹。有感染时给有效抗生素。但勿肌注丙种球蛋白,以免局部出血。定期输入血浆对控制感染是有效的。不少报告应用转移因子成功。胸腺素及胸腺移植的应用还在实验阶段。成功的骨髓移植可使免疫功能正常,纠正血小板减少。

  【预后说明】

  预后不良,常在婴幼儿期死于大出血,在儿童期多死于严重感染或淋巴网状系统恶性肿瘤。也有个别报告存活至成人。

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发病部位:免疫系统

就诊科室:风湿科

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