【概述】
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。
本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。
【治疗措施】
为防止移植物抗宿主病发生,应将拟输的全血或血制品应用射线照射,以灭活免疫活性细胞,或采用冰冻过的红细胞。
应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织,几乎都发生移植物抗宿主病而失败。
预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞,可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎儿胸腺,但疗效有限。
对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外,每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。
(实习编辑:戴月娟)
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擅长领域:X-连锁无丙种球蛋白血症,普通变异性免疫缺陷病,X-连锁高IgM综合征,严重联合免疫缺陷病,慢性肉芽肿病,白细胞粘附分子缺陷,伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病,严重先天性中性粒细胞减少症,高IgE综合征,DiGorge综合征,X-连锁外胚层发育不良,家族性噬血性淋巴组织细胞病(包括XLP),疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓滞留(WHIM)、X-连锁多内分泌病伴免疫缺陷(IPEX)、自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层发育不良(APECED)、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病(MSMD)、伴鸟分枝杆菌感染的单核细胞减少症(MonoMAC)等。