【诊断与鉴别诊断】附合低血钙、高血磷、无圆脸及矮胖身材、无第4或第5手指短或掌骨短者,及排除佝偻病、肾脏、肝脏、肠吸收不良综合征等疾病即可确诊,如能测血iPTH更好。目前误诊率高达40%,多误诊为癫痫、神经衰弱、癔病、手足搐搦症及脑病等。快速查尿Sulkowitch 试验及做EKG发现低钙就可及时诊断。新生儿发病者应查其母血钙、磷以确诊。应与下列各病鉴别:
1.肾功能不全 可有低血钙、高血磷,因为有酸中毒,游离钙不低,故抽搐不常见。常有尿的改变及肾功能不全表现,尚可有高血压,必要时可查血PTH常升高。
2.维生素D缺乏性佝偻病合并严重低血钙 可有抽搐,但血磷多降低,碱性磷酸酶升高,多在春季发病,X-片示佝偻病骨骼改变。
3.癫痫 脑电图可鉴别,甲旁低有低血钙时出现慢波、棘波,血钙正常后即消失。
4.血钙正常时发生的手足搐搦 碱中毒时游离钙减少可出现抽搐,或有低血镁,<0.6mmol/L(1.5mg/dl)亦可有抽搦。
5.癔病 血钙、磷正常,有情绪波动诱因。
6.粥样泻 低钙可引致腹泻,粥样泻亦可合并低血钙,但前者经钙剂、丁种维生素治疗使血钙恢复后,腹泻亦痊愈,可资鉴别。
7.假性甲旁低 除血钙低,血磷高,尿钙、磷均低外,尚具备有矮胖身材、圆脸、短掌骨、短趾骨畸形、皮下钙化、智力低下、抽搐、家族遗传史阳性。某些患者长骨相可有纤维囊性变。尚可作下列试验来区别:
(1)Ellsworth-Howard试验 静脉注射PTH8u/kg(5~15u/kg),成人可用PTH200u,于注射前2小时每小时留尿;注射后30分钟留一次,共2次;然后再隔60分钟留一次,共留3次,测定尿中cAMP及尿磷变化。正常时尿cAMP注PTH后增加超过10倍,而本病不增加或在2倍以下。注PTH后尿磷应增加4~6倍,本病亦在2倍以下。
(2)肌注PTH8u/(kd·d)3天,1~2周后应有血钙升高,尿磷增多之反应,如无此反应,为假性甲旁低。
8.假性特发性甲旁低 血中PTH正常或增高,对外来PTH反应好,是由于PTH活力差,或Prepro PTH、Poo PTH转化为有生物活性的PTH受到阻碍。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎,甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗,也可用于诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。[详细]
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