安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作，历时5年，在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤致病基因CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系，为阐释毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。据介绍，该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究，引起国外皮肤科学界的高度认同，表明我国皮肤遗传病研究达到国际先进水平。
（实习编辑：王京鑫）
