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唐氏筛查是什么意思,唐氏是什么检查

2018-11-22 13:19:56
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核心提示:怀孕的喜悦还没持续多久,接踵而至的便是长达数月的早孕反应及各种产检,好不容易熬到NT之后,接下来又要纠结怎样进行唐氏综合症的筛查。

  怀孕的喜悦还没持续多久,接踵而至的便是长达数月的早孕反应及各种产检,好不容易熬到NT之后,接下来又要纠结怎样进行唐氏综合症的筛查。

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前,防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,譬如唐筛、DNA检测、羊水穿刺等等,首先将三者进行一下对比。

  1唐氏筛查

  21三体检出率60-80%,假阳性率5%-8%;18三体检出率不明,无法检测13三体与X染色体和结构异常,优点:经济、简单、伤。

  2产前DNA检测

  21三体检出率≥99%,假阳性率<0.5%,18三体检出率≥97%,13三体检出率≥90%,对X染色体和结构异常有一定的检出率,优点:精准、安全、。

  3羊水穿刺

  羊水穿刺是诊断是否患有唐氏综合症的手段。准确性高但有宫内感染及0.5%的流产风险。一般预产期超过35岁的高龄孕妇或有家族畸形病例、家族病遗传史的宝妈会建议直接进行羊水穿刺。

  一、哪些孕妇选择唐氏筛查?

  当宝妈年龄小于35岁,无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),无遗传病家族史,NT检查结果正常,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇,可在孕15周~20周+6天进行孕中期唐氏筛查,能够筛查出21三体、18三体及开放性神经管缺陷(如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等)。

  二、以下情况的宝妈适合做产前DNA检测

  1、孕20周以上,错过血清学筛查的检查时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;

  2、产前筛查中风险者;

  3、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

  以上情况宝妈可在孕12周~26周+6天(12-22+6为宜)进行胎儿DNA检测。

  二(1)、以下情况的宝妈禁用产前DNA筛查。

  1、孕周<12周。

  2、夫妇一方有明确染色体异常。

  3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

  4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

  5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

  6、孕期合并恶性肿瘤。

  7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  二(2)、以下情况的宝妈慎用产前DNA筛查

  1、早、中孕期产前筛查高风险。

  2、预产期年龄≥35岁。

  3、重度肥胖(体重指数>40)。

  4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

  5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

  6、双胎及多胎妊娠。

  7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

  宝妈们改如何选择

  宝妈们务必根据自己的需求和状况谨慎选择产前诊断手段。就无高危因素普通宝妈而言,可先做唐筛,若检测出高风险或其他危险因素再进行产前DNA或羊水穿刺,此组合费用低,并且因为产前DNA检测的加入,进行羊水穿刺的宝妈数量会大幅减少。更具有安全型。

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