治疗肌强直性肌病

　　先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。 诊断 根据用力收缩后不易放松之体征，叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分何种类型之强直性肌病. 治疗方法 仅限于改善肌强直的症状。常用的药物治疗为：①苯妥英钠；②卡马西平；③普鲁卡因酰胺。④醋氮酰胺。

　　肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。 病因及危险因素 多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。

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