脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式,主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数,依据重复次数,区分正常及患者。国内对于小脑萎缩症的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6等型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查。其余型别局限于罕见而未被列入常规性检查,或检查价格昂贵,或仍在研究阶段。
脊髓小脑萎缩症可筛检型别
型别 SCA 1 SCA 2 SCA 3 SCA 6 SCA 7 DRPLA |
基因座位置 6p23 12q24.1 14q21 19p13.1-13.2 3p21.1-p12 12p13 |
基因名称 SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 SCA7 atrophin-1 |
蛋白质名称 Ataxin 1 Ataxin 2 Ataxin 3 CACNL Ataxin 7 Atrophin-1 |
重复序列 CAG CAG CAG CAG CAG CAG |
正常人次数 6-36 16-30 12-44 4-16 7-35 6-35 |
患者次数 39-83 34-49 62-85 21-27 37-130 49-88 |
上述六种型别,设计专一核酸引子对,可以扩增CAG重复的区域,在引子的
(实习编辑:陈俊琦)
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