1.观察胎儿外形 利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
2.染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。
3.基因检测 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA。
4.检测基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
（实习编辑：陈俊琦）
