与遗传性痉挛性共济失调面对面

　　遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，Sanger Brown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，一般无眼球震颤。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调，沿用至今。近年来随着基因诊断的发展，已从遗传性痉挛性共济失调中分出了较多的类型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，证实不论Sanger Brown型、Marie型、遗传痉挛性共济失调等，实际是一组以共济失调为主征的症候群。近年来更认为遗传性痉挛性共济失调是一组有共济失调和下肢痉挛症状的综合征，且有不同的遗传方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地区的567例痉挛性共济失调中发现常染色体隐性遗传者占13%。因此近年来已少用或不用Marie或Sanger-Brown作为独立的病名。实际上遗传性痉挛性共济失调包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的患者。

　　【病理】

　　脑干、脑干和脊髓萎缩变小，脊髓后索变性和脱髓鞘，并累及延髓和小脑下脚。小脑浦肯野细胞消失，齿状核变性及轻度胶质细胞增生，上橄榄核、舌下神经核以及Clarke柱细胞脱失，脊髓小脑束、后索以及锥体束有脱髓鞘改变，脊髓前角细胞减少。脑桥核及横行纤维很少有改变。

　　【临床表现】

　　起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。逐渐出现两手笨拙及有意向性震颤以至不能完成精细动作，构音障碍，讲话含糊或有吟诵状语言。下肢出现明显的锥体束征，如肌张力增高，腱反射亢进。其中不少患者如SCA7有视网膜变性，色盲，眼外肌活动障碍，垂睑。SCA2虽没有眼球震颤，但表现明显的慢眼动，可有发音困难，吞咽困难，腱反射减弱，肢体肌萎缩等症状。部分病人表现为欣快，有些出现痴呆，通常不伴有内脏和骨骼畸形。

　　【电生理和影像学检查】

　　CT及MRI可发现小脑、脑干和脊髓轻度萎缩，体感、脑干和视诱发电位，肌电图对损害部位的分析有较大帮助。前庭功能、眼震电图及视网膜电图对鉴别诊断也有帮助。

　　【诊断】

　　成年后发病，缓慢进行的小脑共济失调及锥体束征，无感觉障碍，无弓形足，无骨骼及内脏畸形;可以伴有构音障碍，视神经萎缩，眼外肌麻痹，有阳性家族史，可以诊断本病。应注意与弗里德赖希共济失调、散发性OPCA、多发性硬化鉴别。

（实习编辑：陈俊琦）

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