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维生素B6依赖性癫痫的诊断标准

2019-08-20 15:01:17
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核心提示:  维生素B6依赖性癫痫是一种常染色体隐性遗传疾病,该疾病多发生在婴幼儿中,已为人类所知40多年。其临床表现多种多样,主要特征有:

  维生素B6依赖性癫痫是一种常染色体隐性遗传疾病,该疾病多发生在婴幼儿中,已为人类所知40多年。其临床表现多种多样,主要特征有:

  ①癫痫发作初期对抗惊厥药物有效,但结果发展为难治性癫痫;

  ②在成功停用控制新生儿惊厥的苯巴比妥6周以后,维生素B6依赖性癫痫再次发生;

  ③癫痫发作间期延长到5个半月,停用维生素B6后再次发作;

  ④发病初期的8个月内补充维生素B6不能控制癫痫发作,但以后可成功控制癫痫发作。

  随着人们对该病认识的深入,神经诊断方法的不断增多,该病的检出率会较以前增多,故有人提出达18月龄患儿出现癫痫发作时,同时存在以下情况中的一种及多种则应考虑诊断为本病:①既往史、妊娠史和围产期正常婴儿出现隐源性癫痫者;②同胞中有严重惊厥性疾病且常因癫痫持续状态致死者,或父母有血缘关系者;③表现为持续局灶性发作或单侧发作,但意识障碍不完全者;④发病前有易激惹、烦躁不安、哭闹或呕吐等先兆症状者。

  目前对该病的神经化学基础尚不十分清楚,智商评估、神经生化评价、脑功能影像学检查结果可为纵向评估及处理本病提供指导。

  西安中际医生认为,患者每一次发作都会不同程度的损伤大脑神经元,异常发放扩散到较大范围,甚至影响两侧半球,产生发作性的临床症状,引起这种情况的病因复杂,应及时带患者到医院检查治疗,是对患者很大的帮助。

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