原发性癫痫病在临床上较为少见，所谓原发性癫痫病即原发性癫痫，是指临床无明显原因的癫痫，约占全部癫痫的5%，且多见于儿童。原发性癫痫病因尚未完全明确，目前认为其发病与遗传因素、神经系统变异、内分泌因素、睡眠、遗传因素等多种因素有关。

1、遗传因素：原发性癫痫具有明显的遗传倾向，特别是儿童和青少年发病者，约10%的患者存在单亲或双亲家族癫痫病史。此外，染色体异常、基因突变等人类遗传因子也可能在癫痫发病中起作用，有研究显示线粒体6p>区的基因突变与癫痫的发病密切相关;

2、神经系统变异：原发性癫痫患者中枢神经系统存在高度异常的基因表达，且人类白质营养不良等基因表达也高于正常人，提示癫痫发病可能与神经系统变异有关;

3、内分泌因素：原发性癫痫常在20岁以后发病，且在50岁以前有明显的高峰，女性多于男性，可能与内分泌因素有关，多数原发性癫痫患者的血清IgG水平升高，提示存在抗癫痫药物治疗的效果可能不佳;

4、睡眠因素：睡眠呼吸暂停综合征可能与癫痫的发病有关，严重的睡眠呼吸暂停可使癫痫发作频繁，并可导致患者罹患癫痫的风险增高，且可能影响抗癫痫药物的治疗效果;

5、遗传因素：原发性癫痫患者中约1/3的患者可存在染色体异常，如染色体12、14号染色体三体，以及7号染色体部分缺失等，这些染色体异常可导致患者出现线粒体病，进而导致患者出现癫痫。

除此之外，线粒体疾病、结节病、骨髓病、脑血管病等疾病，也可能会导致患者出现癫痫病。因此，如果家中有原发性癫痫病人，建议定期到医院检查，明确有无原发性癫痫病灶，并及时治疗。

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