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血色病的误诊

2008-03-26 13:30:0039健康网社区
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核心提示:  血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变。<br>

  病例 女,60岁。因乏力,纳差伴皮肤色素沉着半年入院。查体发现病人全身皮肤呈青灰色,未见蜘蛛痣,肝掌(+),肝脾肿大腹水征(-)。化验检查:血红蛋白163g/L,白细胞8.8×109/L,ALT

  30U/L,AST 48U/L,血糖8.2 mmol/L,诊为慢性病毒性肝炎。给予保肝治疗。住院3个月,病人皮肤色素沉着逐渐加深,呈青铜色,且计算机体层扫描(CT)检查发现病人肝脏密度增强。查尿17-羟、17-酮测定正常,血清铁243μg/d1,总铁结合力418μg/d1,铁饱和度58%,乙、丙型肝炎病毒血清学检查均为阴性。肝穿刺肝组织检查:肝细胞变性肿胀,汇管区淋巴细胞浸润,可见点状及灶状坏死,结缔组织增生明显;肝细胞膜、细胞浆和细胞核内均可见大量含铁血黄素沉着。确诊为原发性血色病。给予放血及铁螯合剂治疗3个月后,皮肤色素沉着减轻,肝功能正常,好转出院。

  案例分析

  血色病为一种罕见的铁代谢异常性疾病。它是由于十二指肠对铁的吸收异常,导致过多的铁在皮肤、肝脏、胰腺、心脏等器官的实质细胞内沉积,造成皮肤色素沉着,器官损伤和组织纤维化(如肝硬化糖尿病)的一种疾病。该病为常染色体隐性遗传,男性发病年龄较早,女性常于绝经后发病。

  误诊教训

  该病人的误诊原因是对血色病皮肤色素沉着的认识不足。慢性病毒性肝炎和血色病均可有皮肤色素沉着,但前者的皮肤色素沉着为晦暗色,后者为青灰色或青铜色;前者一般先出现肝功能异常,待发展至慢性肝炎的后期才出现面色晦暗,后者常先出现皮肤色素沉着,待大量铁在肝脏沉积后才造成肝功能异常。因80%左右的血色病病人伴有肝肿大肝损伤,因此临床医生应注意与慢性病毒性肝炎相鉴别。

(实习编辑:罗荣兰)

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