家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。
在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血,可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤。本病的诊断依赖于有家族性结肠腺瘤病史,和上述结肠及头颅病变的临床特点。双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于判断结肠病变的大小范围,有无恶变。CT、MRI、检查有助于脑部肿瘤的诊断。
由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗,但疗效不肯定。
(实习编辑:罗荣兰)
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