遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗

　　遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。1864 年该病由SUTTON 首例报道。1896 年RENDU 对该病进行了较详细地论述。1901 年OSLER 报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER 也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler- Rendu-Weber 病。1909 年Hanes 以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)。

　　HHT 只能对症和支持治疗，目前尚无特效治疗措施。 止血应尽可能用非创伤性手段。 手术止血或其他原因接受止血， 应特别注意扩张的毛细血管发生术中和术后出血。

　　1 鼻出血

　　对鼻出血特别是如果患者感到频繁或持久干扰正常的活动或危及健康时，应考虑适当的介入疗法。患者每天应用鼻腔润滑剂进行湿润是有用处的。建议患者避免用力擤鼻子、抬重物、要防止大便燥结以避免大便时太用力、不要用指头抠鼻垢。对HHT 的鼻出血，临床对一些治疗进行了评估。为控制轻度鼻出血减轻鼻出血，应用激光切除疗法是最有效的介入疗法。具有严重的鼻出血，应有熟练鼻中隔皮肤成形术的耳鼻喉科专家进行厚皮移植，其具有好的疗效。具有治疗HHT 患者经验的大部分耳鼻喉科专家建议避免使用电的和化学烧灼术治疗，对于许多复发性鼻出血的治疗使用经导管栓塞疗法。

　　2 胃肠道出血

　　如果经过充分的铁剂治疗，血红蛋白浓度仍不能维持在正常范围内，就应该考虑其他方法。为了确定出血部位及其类型( 如：毛细血管扩张、AVM)、可以使用内窥镜、肠系膜及腹腔血管造影术、放射性核素。加热器探针内窥镜的应用、双囊、或激光是主要依靠的局部治疗方法。小的出血部位或较大的畸形，可以进行外科手术治疗。在一些试验治疗中，用雌激素- 黄体酮的激素疗法可减少输血。

　　3 贫血

　　必要时可以使用铁剂和红细胞输入治疗贫血。对于严重缺铁患者，如果患者对口服铁剂不能耐受时，经非肠道给予铁剂是有益处的。当贫血与鼻出血量不一致时，要考虑其他原因引起的贫血。具有HHT 的患者也可以患有与HHT 无关的疾病( 如：溃疡或结肠癌)，可引起胃肠道出血，要加以鉴别。

　　4 肺AVMs

　　具有呼吸困难、对运动耐受力差、低氧症的肺AVMs，需要治疗，而预防脑脓肿、中风以及肺出血的治疗是最重要的。肺AVMs 的血管，其直径超过3mm 时，需要闭合。具有可开启气囊的导管栓塞疗法和不锈阻流圈是治疗的选择。

　　5 大脑AVMs

　　直径超过1cm 的大脑AVMs，通常进行神经血管外科、栓塞法或定向性放射外科治疗。

　　6 肝AVMs

　　对于因肝AVMs 继发的心衰或肝衰的治疗，是目前的难题，栓塞法对治疗肺AVMs 是成功的。但对肝AVMs 的栓塞法。可能导致致死性的肝梗塞，对于

　　那些必须进行治疗的患者。目前认为选择肝移植治疗方法。

　　对内脏AVMs 进行治疗之前。应该对患者进行多学科医师会诊后。决定治疗方案，注意抗凝剂的使用。如：阿斯匹林和非类固醇抗炎剂如：ibuprofen。这些药物干扰正常的凝固系统，应避免使用。

（实习编辑：罗荣兰）

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