为杜绝地中海贫血重症患儿的出生,多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学教授、博士生导师龙桂芳呼吁,建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度,从而提高我国新生儿的素质。
多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”在我国南方地区也不罕见。龙桂芳教授通过对广西39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现,广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者,此外,我国南方地区如广东、贵州、湖南、湖北等地,也发现了许多地中海贫血基因携带者。
目前广西已在一些试点县增加了婚前、产前检测地中海贫血基因的项目,为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造了条件。
龙桂芳介绍说,地中海贫血的基因携带者并不发病,外表和身体机能与常人无异,许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失,只有重症患者才会显露症状,治愈的可能性极微。她说,这种疾病只有通过将来的基因修补技术才有可能得到治愈,目前用脐带血干细胞置换术达到临床治愈的成功例子也已出现,然而对绝大部分重症患者来说,只有通过日益频密的输血才能维持生命。
医学研究表明,夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子有50%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者;如夫妇双方都是基因携带者,那么他们的孩子则有25%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者,25%的可能为重症患者。产前检查的目标就是杜绝重症患儿的出生。
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擅长领域:小儿血液病及肿瘤(营养性贫血、地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、淋巴瘤等)、儿童呼吸道感染、儿童保健。
擅长领域:呼吸道疾病,过敏性咳嗽,儿童白血病,再生障碍性贫血,免疫性溶血性贫血,地中海贫血,特发性血小板减少性紫癜/过敏性紫癜等;开展造血干细胞移植及细胞治疗。
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