血友病

　　【概述】

　　血友病是性染色体隐性遗传性疾病。临床上以凝血因子减少或缺乏，导致自发性或轻微外伤后出血不止为主要表现的疾病。

　　【诊断】

　　一、病史及症状

　　⑴ 病史提问：注意：①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。

　　⑵ 临床症状：关节出血：为本病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。

　　二、体检发现

　　皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。

　　三、辅助检查

　　1. 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。

　　2. 出凝血检查：出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。

　　3. 凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性（VIII：C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型<1％，中型2％～5％，轻型6％～25％，亚临床型26％～49％）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血友病乙）。

　　四、鉴别诊断

　　应注意：①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；

　　②与血管性血友病的鉴别；

　　③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

　　【治疗措施】

　　1.避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

　　2.替代治疗：①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15％～30％，需输注10～15U/kg（因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度）；严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40％～50％，需输注15～25U/kg；需作大手术者：因子VIII活性应提高到60％～70％以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量（U）＝预期达到浓度（U/ml）′40ml/kg′病人体重（kg）。如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50％，需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg＝1200（U）。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。

　　②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d（因子IX半衰期较长：20～24/h）。

　　3.手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。

　　4.局部出血：压迫止血为主。

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