大多数严重的高胆固醇血症为遗传性脂蛋白代谢紊乱所致，而且没有引起继发性胆固醇升高的原发病变。共有五种临床类型：
（1）家族性高胆固醇血症。
（2）严重的多基因高胆固醇血症。
（3）家族性混合型高脂血症。
（4）家族性ApOB100缺陷。
（5）家族性异常β-脂蛋白血症（Ⅲ型高脂蛋白血症）。
临床上最容易查出的严重的高胆固醇血症有三种，即家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性复合型高脂血症。
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