1.根据病史、临床表现及各种实验检查，诊断本病并不难，但Vit B12缺乏和叶酸缺乏在临床上有很多相似之处，但治疗用药效果不同，必须注意两者的鉴别。
2.本病常以消化道症状为首发症状，故易误诊为胃病、慢性胃肠炎、幽门梗阻、肠结核等，须与这些病鉴别，只要作血象和骨髓象检查，鉴别不难。有出血，且伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞者，需与再障、紫癫、白血病鉴别。
3、 胞形态上应注意正常幼红细胞和巨幼红细胞之鉴别，巨幼红细胞和类巨幼红细胞之鉴别。
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