α地中海贫血的诊断有法

　　地中海贫血(thalassemia)。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：

　　1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)

　　(1)临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。

　　(2)实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分>70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。

　　(3)遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血)

　　(1)临床表现：轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L)，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。

　　(2)实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart’s(出生时Hb Bart’s可达15%以上)。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。

　　(3)遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血1)

　　(1)临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

　　(2)实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。

　　(3)遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。

　　(4)除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。

　　符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。

　　4、静止型α地中海贫血基因携带者(静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血2)

　　出生时Hb Bart’s约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。

　　确定诊断需做基因分析。

（实习编辑：陈俊琦）

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