确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。
(一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。
(二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。
(三)产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。
(实习编辑:陈俊琦)
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擅长领域:儿童血液系统疾病的诊断和治疗,包括:1.贫血性疾病:如免疫性溶血性贫血、营养性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、地中海贫血、红细胞酶缺陷、遗传性球形红细胞增多症等。2.出血性疾病:如血小板疾病、血友病等。3.血液系统恶性疾病:如各类白血病、骨髓增生异常综合征等。4.其他血液系统疾病:如噬血细胞综合征、肝脾肿大、脾功能亢进等。
擅长领域:血液科常见疾病
擅长领域:血液系统的恶性血液病(急、慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征)、造血干细胞移植、非恶性血液病(再生障碍性贫血、各种溶血性贫血、原发性血小板减少或增多、血友病、弥散性血管内凝血)等诊治